Aufgabe 1 - Teilaufgabe 2 · Abitur NRW Ernährungslehre GK · Haupttermin 2023

Thema: Galaktosämie Typ 1 – Eine seltene Störung im Kohlenhydratstoffwechsel

M 1: Kohlenhydratstoffwechsel (Auszüge)

Galaktose als Monosaccharid wird über die Nahrung kaum aufgenommen, jedoch werden im Rahmen einer Mischkost oder einer vegetarischen Ernährung über den Verzehr von Milch und Milchprodukten durchaus signifikante Mengen Laktose aufgenommen, deren Bestandteil – neben der Glucose – auch die Galaktose ist.

Resorption bzw. Transport von Galaktose und Glucose mit Hilfe von Transportproteinen (in der Abbildung nicht dargestellt)

Die Dicke der Pfeile symbolisiert die Menge.

Glykoproteine: mit einem Monosaccharid verbundene Membranproteine, die unter anderem Rezeptor- oder Transportfunktionen ausüben, aber auch eine stabilisierende Funktion in den Zellmembranen haben; sie spielen zudem bei der Zellentwicklung und auch bei der Zellteilung bzw. der Kommunikation zwischen Zellen eine wichtige Rolle.

GALT: das Enzym Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase

M 2: Galaktosämie Typ 1

Bei Galaktosämie Typ 1, die auch als die klassische Galaktosämie bezeichnet wird, handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselstörung, die den Galaktose-Metabolismus betrifft. Ursache für die Erkrankung ist ein Gendefekt und daher ist bei den Betroffenen das Enzym Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT) in seiner Funktion sehr stark beeinträchtigt. In Deutschland liegt die Häufigkeit der Erkrankung bei ca. 1: 40 000. In der Regel sind Neugeborene mit einer klassischen Galaktosämie kurz nach der Geburt noch symptomfrei. Erste Symptome treten allerdings typischerweise rasch nach Beginn des Stillens auf und daher werden alle Neugeborenen im Rahmen eines sog. Neugeborenenscreenings auf das Vorliegen der Erkrankung untersucht.

Typische Symptome der klassischen Galaktosämie sind unter anderem:

Trübung der Augenlinsen (grauer Star) 1

neurologische und motorische 2 Einschränkungen und Entwicklungsstörungen

Um das Auftreten von mit der Erkrankung einhergehenden Symptomen zu vermeiden, müssen Betroffene lebenslang eine angepasste Diät einhalten. Problematisch ist jedoch, dass Galaktose neben der Aufnahme über die Nahrung kontinuierlich in kleinen Mengen im Rahmen des Kohlenhydratstoffwechsels endogen gebildet wird, sodass eine optimale Stoffwechseleinstellung nie vollumfänglich aufrechterhalten werden kann und daher häufig zwar die Trübung der Augenlinsen verhindert, mögliche Entwicklungsstörungen jedoch nicht immer vollständig unterbunden werden können. Säuglinge decken im Normalfall ca. 40 % ihres Energiebedarfs über den Abbau der in der Muttermilch enthaltenen Laktose.

1 Beim grauen Star handelt es sich typischerweise um eine altersbedingte Trübung der Augenlinse. Er kann jedoch auch aufgrund von Zellschwellungen der Linsenfaserzellen (Zellen, aus denen die Augenlinse besteht) verursacht werden.

2 Störungen im Bereich Bewegung und Koordination

M 3: Stoffwechselgeschehen bei erhöhter Galaktosekonzentration im Blut

Wenngleich die Leber der hauptsächliche Ort des Galaktoseab- bzw. umbaus ist, können andere Zellen des Körpers (extrahepatische Zellen; Zellen „außerhalb der Leber“) – insbesondere bei erhöhter Galaktose-Blutkonzentration – ebenfalls Galaktose aufnehmen. Die Galaktoseaufnahme, z. B. in die Zellen im Bereich des zentralen Nervensystems (Gehirnzellen) oder im Bereich der Augenlinsen, erfolgt dann über den in den Zellmembranen integrierten, insulinunabhängigen GLUT3-Transporter, der neben der Galaktose auch Glucose transportieren kann.

* Überschüssige Galaktose kann über den Urin ausgeschieden werden.

M 4: Auszüge aus dem DGE-Ernährungsbericht

Gemäß dem DGE-Bericht sind die Hauptcalciumquellen bei Kindern und Jugendlichen Milch und Milchprodukte sowie Käse.

M 5: Galaktose- und Laktosegehalt ausgewählter Lebensmittel

Lebensmittel · Galaktosegehalt

(g/kg) · Laktosegehalt

(g/kg) · Calciumgehalt

(g/kg)

Emmentaler · < 0,1 · < 0,024 · 13,75

Tilsiter · < 0,1 · 0,024 · 9,90

Brie (60 % Fett) · < 0,1 · 0,024 · 4,00

Feta · 5,8 · 0,024 · 2,50

Hüttenkäse · 0,13 · 18,24 · 0,7

Mozzarella · 0,34 · 7,43 · 3,8

Rahmquark · 0,17 · 36,18 · 1,10

Joghurt (1,5 % Fett) · 8,51 · 28,97 · 1,11

Joghurt (3,5 % Fett) · 7,62 · 33,10 · 1,2

Milch (1,5 % Fett) · < 0,1 · 48,93 · 1,2

Vollmilch (3,5 % Fett) · < 0,1 · 47,67 · 1,2

Butter · < 0,1 · 7,5 · 0,15

Laktosefreier Joghurt (3,5 % Fett) · 23,02 · 0,18 · 1,2

Laktosefreie Vollmilch (3,5 % Fett) · 23,77 · 0,40 · 1,2

Laktosefreie Butter · 3,44 · 0,01 · 0,15

Steinsieker Mineralwasser

(calciumreiches Mineralwasser) · 0 · 0 · 0,6

Brokkoli · 0 · 0 · 0,6

Erbsen grün · 0 · 0 · 0,25

M 6: Nahrungsergänzungsmittel (Pulver)

Auszüge aus der Produktbeschreibung:

Für Säuglinge und Kleinkinder geeignete Spezialflaschennahrung aus Milchproteinen und Fetten, altersgerecht angereichert mit Vitaminen und Mineralstoffen

Als Pulver zum Anrühren; geeignet für die Verabreichung mittels Trinkflasche

Produkthinweise:

Die Diät mit dem Produkt erfordert eine bedarfsgerechte zusätzliche Zufuhr von Kohlenhydraten und Energie. Die Kohlenhydrate können direkt in die zubereitete Flasche gegeben werden. Die tägliche Gesamtmenge wird unter ärztlicher Aufsicht festgelegt und richtet sich nach Alter, Körpergewicht und individueller Stoffwechselsituation der Patientin oder des Patienten. Sie bedarf regelmäßiger Kontrolle und ggf. Anpassung. Zusätzlich kann eine Supplementierung mit Mikronährstoffen erforderlich sein.

Nährwertzusammensetzung · pro 100 g

Pulver · pro 100 ml

Trinknahrung

Energiegehalt (kJ) · 2 805 · 196

Fett (g) · 62 · 4,3

davon gesättigte Fettsäuren (g) · 23,6 · 1,7

davon mehrfach ungesättigte FS (g) · 10,1 · 0,71

Linolsäure (g) · 8,29 · 0,581

α-Linolensäure (g) · 0,71 · 0,00496

Kohlenhydrate (g) · < 0,14 · < 0,01

Proteine (g) · 28,6 · 2

Preis pro 100 g: 26,97 €

3 Physical Activity Level (PAL): Der PAL-Wert drückt den täglichen Aktivitätslevel einer Person als Zahl aus. Mit seiner Hilfe lassen sich aus dem Grundumsatz der Leistungsumsatz sowie der Gesamtenergiebedarf berechnen.

2. Charakterisieren Sie die Erkrankung Galaktosämie Typ 1 mithilfe von M 2 und erläutern Sie unter Heranziehung von M 1 und M 3, wie es zu den in M 2 aufgeführten typischen Symptomen kommt. [20 Punkte]

a)

b)