Aufgabe 1 - Stoffwechselstörungen und Krankheitsb… · Abitur NRW Ernährungslehre GK · Haupttermin 2022

M 1: Stoffwechsel der Aminosäuren (vereinfacht)

Die beim Abbau überschüssiger Aminosäuren übriggebliebenen Aminogruppen müssen eliminiert werden, da ansonsten Ammoniak (NH 3) entsteht, das in größeren Mengen ins Blut übertreten kann und insbesondere im Gehirn sowie in Muskelzellen als ein sehr starkes Zellgift wirkt. Um eine Ammoniakbildung zu verhindern, findet in den Körperzellen eine Transaminierung statt.

M 2: Harnstoffzyklus (vereinfacht)

Leberzellen sind im Wesentlichen die einzigen Zellen, die in der Lage sind, überschüssige Aminogruppen im Rahmen des Harnstoffzyklus im ungiftigen und wasserlöslichen Harnstoff zu fixieren, der dann über den Urin ausgeschieden werden kann.

In mehreren Reaktionen werden die aus dem Glutamin stammenden überschüssigen Aminogruppen schrittweise im Harnstoff fixiert. Störungen des Harnstoffzyklus oder die Anhäufung eines Zwischenprodukts innerhalb der Zelle wirken sich sowohl negativ auf die vorherigen Teilreaktionen als auch letztlich auf die Desaminierung von Glutamin aus. Dies führt dazu, dass die Glutamatkonzentration in den Zellen sinkt. Mit steigender intrazellulärer Glutaminkonzentration nimmt die weitere Glutaminaufnahme aus dem Blut ab, da diese konzentrationsabhängig ist.

M 3: OTC-Mangel

Der Ornithintranscarbamylase-Mangel (kurz OTC-Mangel) ist die häufigste Variante (Häufigkeit von 1:30.000) einer ganzen Reihe von sogenannten Harnstoffwechselstörungen. Beim OTC-Mangel handelt es sich um eine Erbkrankheit, deren Ursache ein Gendefekt ist, wobei das betroffene Gen für das Enzym Ornithintranscarbamylase (OTC) codiert. Die Ornithintranscarbamylase (OTC; siehe auch M 2) ist für die Bildung von Citrullin aus Carbamoyl-Phosphat und Ornithin verantwortlich und ist dadurch eines der wichtigsten Enzyme des Harnstoffzyklus.

Je nachdem, ob noch eine Restfunktion des Enzyms vorhanden ist, zeigen sich unterschiedliche Schweregrade der Erkrankung.

Einen wichtigen Hinweis auf das Vorliegen eines OTC-Mangels liefern die folgenden charakteristischen Blutparameter:

erniedrigte Citrullinkonzentration

erhöhte Glutaminkonzentration

Akkumulation von Ammoniak (Hyperammonämie)

Je nach Schwere und Dauer einer Hyperammonämie treten u. a. Symptome wie Trinkschwäche, Erbrechen, Bewegungsstörungen und Krampfanfälle bis hin zu einer Schädigung der Gehirnzellen auf.

M 4: Schwierigkeiten bei der Umsetzung der Ernährungstherapie

Abhängig vom Schweregrad der Erkrankung (bzw. der Restfunktion der OTC) sowie des Alters muss der Proteinbedarf der Betroffenen individuell bestimmt werden und darauf basierend eine entsprechend starke Einschränkung der Proteinzufuhr über die Nahrung vorgenommen werden, sodass der Bedarf zwar gedeckt wird, eine darüber hinausgehende Proteinzufuhr jedoch vermieden wird.

Die Auswahl proteinarmer Lebensmittel erlaubt grundsätzlich Kartoffeln, Reis, Obst, Gemüse, (proteinarme) Kekse, aber z. B. keine Milchprodukte (Käse, Joghurt) oder Produkte, die Milch enthalten (Schokolade), und in der Regel auch keine Fleisch- oder Wurstwaren. Das Angebot geeigneter Lebensmittel ist insgesamt eingeschränkt und vor allem für Kinder nicht immer attraktiv. Zudem fehlen, wenn bestimmte Lebensmittel nicht akzeptiert werden, passende Alternativen, sodass die selbstständige Durchführung der Ernährungstherapie gerade für Kinder herausfordernd und nicht immer möglich ist und sie auf Unterstützung z. B. seitens der Eltern angewiesen sind. Phasen der Appetitlosigkeit gehen dabei immer mit einem erhöhten Risiko einer katabolen Stoffwechsellage einher. Diese müssen an OTC-Mangel leidende Menschen möglichst vermeiden, da in solchen Phasen der Nahrungskarenz verstärkt Körperproteine zur Energiebereitstellung abgebaut werden. Die Carbonsäuren werden dabei dem Energiestoffwechsel zugeführt, die Aminogruppen müssen über den Harnstoffzyklus eliminiert werden.

Eine weitere Schwierigkeit stellt die Einnahme von Aminosäuremischungen dar. Auch hier ist die am Markt verfügbare Auswahl eher gering. Wird ein bestimmtes Präparat nicht toleriert, gibt es nur wenige Alternativen hinsichtlich des Geschmacks oder der Darreichungsform. Mitunter können zur Geschmacksverbesserung auch ergänzende Aromamischungen zum Einsatz kommen. Falls eine Verweigerung von Lebensmitteln oder der gewählten Aminosäuremischung auch durch ergänzende Ideen oder Anreize nicht aufzulösen ist, kommt letztlich nur noch eine Ernährung über eine Magensonde in Betracht. So können eine ausreichende energetische Versorgung sowie eine ausreichende Versorgung mit essenziellen Aminosäuren sichergestellt werden, ein „normales Essen“ bleibt dabei ergänzend weiterhin möglich.

M 5: Nahrungsergänzungsmittel

Auszug aus dem Produkt-Steckbrief:

Altersstufe: ab 15 Jahren

Anwendung: zum Diätmanagement bei Betroffenen mit Harnstoffwechselstörungen

D-A-CH-Referenzwerte für Proteine:

26 g/Tag (7- bis 10-Jährige);

38 g/Tag (10- bis 13-Jährige);

49 g/Tag (13- bis 19-jährige Mädchen)

50 – 62 g/Tag (13- bis 19-jährige Jungen)

Produktmerkmale:

Aminosäuremischung aus essenziellen Aminosäuren

altersgerecht angereichert mit allen Vitaminen, Mineralstoffen und Spurenelementen nach den neuesten D-A-CH-Empfehlungen für die Nährstoffzufuhr

individuell dosierbar entsprechend dem Proteinbedarf

Pulver: je nach Geschmack mit Wasser, Fruchtsaft oder Fruchtmus anzurühren

Energiegehalt: 1253 kJ pro 100 g

davon 0 g Fett, 13,7 g Kohlenhydrate (0,40 g Zucker), 60 g Protein

Das Produkt ist nicht zur ausschließlichen Ernährung geeignet. Die Tagesmenge wird auf 3 bis 5 Einzelgaben verteilt und zusammen mit berechneten Mengen anderer vor allem Energie und essenzielle Fettsäuren liefernder Nahrungsmittel verzehrt.

Das Produkt kann alternativ über eine Magensonde aufgenommen werden.

Preis: 76 € pro 100 g Produkt

Hinweis: Die Herstellung von Aminosäuremischungen mit einer spezifischen Aminosäurezusammensetzung ist sehr aufwendig und mit vielen einzelnen Produktionsschritten verbunden.

2. Charakterisieren Sie mithilfe von M 3 den als OTC-Mangel bezeichneten Defekt und erläutern Sie unter Heranziehung von M 2, wie die für diese Erkrankung typischen Blutwerte entstehen. (20 Punkte)