Aufgabe Vorschlag A - Aufgabe 1 (1.4.1) · Abitur Hessen Biologietechnik LK 2022

Die Entdeckung des „Denisova-Menschen“ und sein Erbe im heutigen Menschen, Diabetes mellitus Syndrom

Verwandtschaftsbeziehungen können mittels DNA-Sequenzierung und dem Vergleich mit bereits entschlüsseltem Erbmaterial bewertet werden. Je ähnlicher molekulare Strukturen von Lebewesen sind, desto enger sind diese miteinander verwandt. Das Genom des modernen Menschen wurde in jüngster Zeit mit dem des kürzlich entdeckten „Denisova-Menschen“ verglichen. DNA-Analysen ergaben, dass Spuren dieses Frühmenschen noch heute im Erbgut des modernen Menschen zu finden sind. So entdeckte man zum Beispiel bei den Tibetern eine einzigartige Variante des Gens „Endothelial PAS 1“ ( EPAS 1). Diese als EPAS 1a bezeichnete Variante wurde in keiner weiteren Gruppe des modernen Menschen gefunden, wohl aber im Erbgut des urzeitlichen Denisova-Menschen.

Das Gen EPAS 1 besitzen alle modernen Menschen. Es führt zu der so genannten „Höhenanpassung“. Bei einem Aufenthalt in großen Höhen reagiert der menschliche Körper mit einer Steigerung der Erythrozytenbildung bis zu etwa 20%. Bei den Tibetern, die die Gen-Variante EPAS 1a besitzen, tritt diese Anpassung nicht auf. Sie besitzen eine ähnlich hohe Erythrozytenzahl wie in Tiefebenen lebende Menschen. Die Anzahl an Erythrozyten ist ein Maß für den Sauerstoffgehalt im Blut, da dieser, an die Erythrozyten gebunden, im Blut transportiert wird. Endgültig ist noch nicht geklärt, wieso die Tibeter einen Vorteil durch das EPAS 1a -Gen haben. Man vermutet aber, dass die Affinität des Sauerstoffs zum Edukt bei Stoffwechselschritten erhöht ist. Stoffwechselschritte, an denen Sauerstoff beteiligt ist, können so verstärkt ablaufen.

geändert nach: http://www.genderwoche.de/de/45-epas1 (abgerufen am 01.05.2019)

Material 1: Textbausteine

Durchführen einer Gelelektrophorese und Bestrahlung mit Laser · Denaturierung der DNA in Einzelstränge · Mischen mit Primern, DNA-Polymerase, dNTPs und fluoreszenzmarkierten ddNTPs

Einbau der ddNTPs führt zum Kettenabbruch · Bestimmung der Gesamtsequenz der DNA durch Computerprogramm · Gemisch aus unterschiedlich langen DNA-Fragmenten

Synthese eines komplementären DNA-Strangs

Material 2: Höhenanpassung durch das EPAS 1 -Gen

Hinweis: HIF-2α (hypoxia-inducible factor 2-alpha); HIF-2β (hypoxia-inducible factor 2-beta); ARNT-2-Gen (aryl-hydrocarbon receptor nuclear translocator 2); normoxische Bedingungen = ausreichende und somit normale Versorgung mit Sauerstoff.

Die Genprodukte der aktivierten Gene beeinflussen die Erythrozyten- und Hämoglobinbildung positiv.

geändert nach: http://www.genderwoche.de/de/45-epas1-das-hochlandgen (abgerufen am 02.04.2019)

Material 3: DNA-Ausschnitte des „normalen“ EPAS 1 -Gens und der Genvariante der Tibeter ( EPAS-1a)

DNA-Ausschnitt aus dem codogenen Strang des „normalen“ EPAS 1 -Gens:

... 3'–GAG TAG CTC GGA GAG CCC CGG AGC TGC AAT–5'...

DNA-Ausschnitt aus dem codogenen Strang des EPAS 1a -Gens:

... 3'–GAG TAG CTC TGA GAG CCC CGG AGC TGC AAT–5'...

Material 4: Codesonne

geändert nach: https://www.abiweb.de/assets/courses/media/screen-shot-2013-01-13-at-09.11.38-print.png (abgerufen am 28.03.2021)

1.4 Das EPAS 1a-Gen weist eine veränderte DNA-Sequenz auf.

1.4.1 Ermitteln Sie die Aminosäuresequenzen aus den zwei angegebenen DNA-Abschnitten und leiten Sie die im DNA-Abschnitt des EPAS 1a -Gens auftretende Mutation ab (Material 3, 4).

[9 BE]

a)

b)

c)