Aufgabe Vorschlag A - Aufgaben 2.2.2 und 2.3 · Abitur Hessen Biologietechnik LK 2021

Kristalline Erythrocyten – eine Mutation im Hämoglobin-Gen

Der rote Blutfarbstoff, das Hämoglobin (Hb), ist der Sauerstoffträger im Blut der Wirbeltiere. Er liegt bei dem im Blut herrschenden pH-Wert von 7,4 in seiner funktionellen/aktiven Form vor und bindet den Sauerstoff an seinen eisenhaltigen Häm-Gruppen (Material 4). Bei einer Erbkrankheit, der Hämoglobin-C-Krankheit (HbC-Krankheit), sind die Erythrocyten (roten Blutkörperchen) kristallförmig verändert (C). Durch die gegenüber dem normalen Hämoglobin A (HbA) reduzierte Löslichkeit des HbCs kommt es zur Bildung von HbC-Kristallen in den Erythrocyten. Das HbC zwingt dadurch die Erythrocyten in eine charakteristische Kristallform. Ursache ist eine Mutation des Gens, welches für die $\beta$-Globin-Kette des Hämoglobins codiert.

Material 5: Basensequenzen, Codesonne und Aminosäuren

Abb. 5.1 Ausschnitte der Basensequenzen im HbA-Gen und HbC-Gen (codogene Stränge)

Triplett

1

2

3

4

5

6

7

8

9

HbA-Gen

3′-

CAC

GTG

GAC

TGA

GGA

CTC

CTC

TTC

AGA

-5′

HbC-Gen

3′-

CAC

GTG

GAC

TGA

GGA

TTC

CTC

TTC

AGA

-5′

2.2.2

Material 5 zeigt einen Ausschnitt aus den codogenen Strängen der DNA des normalen und des mutierten Gens. Bestimmen Sie die Aminosäuresequenzen des normalen und des durch die Mutation veränderten Hämoglobins. [4 BE]

2.3

Nennen und erläutern Sie den vorliegenden Mutationstyp und erklären Sie unter Berücksichtigung von Abbildung 5.3 die Folgen für das Hämoglobinmolekül (Material 5). [6 BE]