Aufgabe Vorschlag C - Aufgaben 2.3 und 2.4 · Abitur Hessen Biologietechnik LK 2021
Thema: Mutationen, DNA-Reparatur und Erbkrankheiten · Aus der Prüfung LK (2021)
Aufgabenstellung
JAN-WILLEM DE KRAAKER und JONATHAN GERSHENZON fanden heraus, dass das Enzym Methylthioalkylmalat-Synthase (MAM) für die Produktion von Senfölglykosiden sorgt. Sie entdeckten bei ihrer Forschung aber auch, dass MAM in seiner Struktur einem zweiten Enzym, der Isopropyl-Malat-Synthase (IPMS), sehr ähnlich ist.
Material 5: Die Isopropyl-Malat-Synthase (IPMS)
Während das Enzym MAM für die Herstellung von Senfölglykosiden zuständig ist, hat die strukturell sehr ähnliche IPMS jedoch eine ganz andere Funktion. Die IPMS ist für die Bildung der Aminosäure Leucin zuständig. Bei IPMS handelt es sich um ein Enzym aus 631 Aminosäuren. Die Wissenschaftler haben die zwei entscheidenden strukturellen Unterschiede gefunden: Bei MAM fehlen die letzten 120 Aminosäuren und im aktiven Zentrum des Enzyms MAM sind drei Aminosäuren ausgetauscht.
Ausschnitt des Enzyms (Hinweis: Pfeil = β-Faltblatt, Zylinder = α-Helix, Rosette = aktives Zentrum)
Material 6: Genausschnitt des codogenen Stranges von IPMS und MAM im Vergleich
IPMS-Gen: 3′… CAA CGT ACG TCA CAT CCT TGA …5′
MAM-Gen: 3′… CAA AGT AGC TTA CAT ATT …5′ (Stopp)
Material 7: Codesonne
2.3
Ermitteln Sie anhand von Material 6 und 7 die Aminosäuresequenzen der Genausschnitte von IPMS und MAM. [6 BE]
2.4
Ermitteln Sie, ausgehend von der Basensequenz im IPMS-Gen, eine mögliche Genmutation, die zur Entstehung eines Stopp-Codons führen könnte. Erklären Sie die Tatsache, dass die in Material 5 und 6 dargestellten Genveränderungen zur Bildung von zwei unterschiedlichen Enzymen führen. [9 BE]
Lösung
Nach den offiziellen Korrekturhinweisen
2.3 mRNA-Sequenz IPMS (5′ → 3′)
Lösung: 5′ GUU GCA UGC AGU GUA GGA ACU 3′
2.3 Aminosäuresequenz IPMS
Lösung: Val-Ala-Cys-Ser-Val-Gly-Thr
2.3 mRNA-Sequenz MAM (5′ → 3′)
Lösung: 5′ GUU UCA UCG AAU GUA UAA 3′
2.3 Aminosäuresequenz MAM
Lösung: Val-Ser-Ser-Asn-Val-Stopp
2.4 Ermitteln Sie, ausgehend von der Basensequenz im IPMS-Gen, eine mögliche Genmutation, die zur Entstehung eines Stopp-Codons führen könnte.
Lösung: Ein Basenaustausch von A gegen C im Codon für Glycin führt zum Austausch von U gegen G in der mRNA und zur Entstehung des Stopp-Codons UGA (IPMS mutiert: 3′...CAA CGT ACG TCA CAT ACT TGA 5′ → mRNA: 5′...GUU GCA UGC AGU GUA UGA ACU 3′ → Val-Ala-Cys-Ser-Val-Stopp). Alternativ: Baseneinschub von AA im Codon für Valin führt zu Einschub von UU in der mRNA und Entstehung des Stopp-Codons UAG.
2.4 Erklären Sie die Tatsache, dass die in Material 5 und 6 dargestellten Genveränderungen zur Bildung von zwei unterschiedlichen Enzymen führen.
Lösung: Die Anordnung der Aminosäuren bestimmt die Raumstruktur und damit die biologische Funktion des Enzyms. Das Fehlen der 120 Aminosäuren am C-Terminus verändert die Raumstruktur von MAM grundlegend und führt zu einer Veränderung von Form und Größe des aktiven Zentrums. Der zusätzliche Austausch von drei Aminosäuren im aktiven Zentrum erzeugt eine neue Substrat- und Wirkungsspezifität: MAM setzt andere Substrate um und stellt Senfölglykoside her statt Leucin.
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