Aufgabe Vorschlag A - Aufgabe 5 · Abitur Hessen Biologie LK 2022

Thema: Humangenetik, Gendiagnostik und Gentechnik · Aus der Prüfung LK (2022)

Aufgabenstellung

Material 4: Molekulargenetischer Nachweis der SMA

Mittlerweile ist es möglich, die Krankheit durch einen Gentest eindeutig zu diagnostizieren. Dazu reichen schon wenige Blutstropfen des Neugeborenen. Die daraus gewonnene DNA wird mittels PCR-Methode vervielfältigt und anschließend durch Gelelektrophorese analysiert. Die PCR führt zu Genabschnitten, die das Exon 7 einschließen und dann eine Größe von 200 Basenpaaren aufweisen. Bei Personen, die eine Deletion von Exon 7 im SMN1 -Gen aufweisen, wird dieser Genabschnitt nicht vervielfältigt.

Eine Schwierigkeit im Fall der SMA-Diagnose liegt darin, dass das SMN2 -Gen exakt die gleiche Länge wie das intakte SMN1 -Gen besitzt. Durch die Mutation im SMN2 -Gen ergibt sich jedoch eine weitere Schnittstelle für ein Restriktionsenzym.

Bei der molekulargenetischen Untersuchung auf SMA bei vier verschiedenen Personen, die nicht aus einer Familie stammen, konnte durch ein spezielles Verfahren, bei dem auch das oben genannte Restriktionsenzym verwendet wurde, die jeweilige Menge der untersuchten DNA-Fragmente ermittelt werden. Nur Person 3 zeigt phänotypisch die Symptome der SMA.

5.1

Beschreiben Sie das Prinzip der Gelelektrophorese.

5.2

Analysieren Sie das Ergebnis der molekulargenetischen Untersuchung von vier Personen im Zusammenhang mit dem Auftreten von SMA (Material 1, 2 und 4).

5.3

Leiten Sie aus den Ergebnissen den Vererbungsmodus der SMA her.

Aufgabenstellung: Aufgabe Vorschlag A - Aufgabe 5 · Abitur Hessen Biologie LK 2022

Lösung

Nach den offiziellen Korrekturhinweisen

Beschreiben Sie das Prinzip der Gelelektrophorese.

Lösung: Mithilfe einer Gelelektrophorese kann ein Gemisch unterschiedlich langer DNA-Fragmente entsprechend ihrer Länge in einem Gel aufgetrennt werden. An das Gel wird eine Spannung angelegt, wodurch die negativ geladene DNA zum Pluspol wandert. Das Gel stellt ein molekulares Sieb dar, durch das sich größere DNA-Fragmente langsamer bewegen als kleinere. Die entstehenden DNA-Banden lassen sich mithilfe eines Farbstoffs sichtbar machen und ihre jeweilige Länge durch Vergleich mit DNA-Längenstandards bestimmen.

Analysieren Sie das Ergebnis der molekulargenetischen Untersuchung von vier Personen im Zusammenhang mit dem Auftreten von SMA.

Lösung: Person 1: Zeigt Banden bei 200, 176 und 24 bp in doppelter Stärke. Die 200 bp-Bande entspricht dem intakten SMN1-Gen (zweifache Anzahl). Das SMN2-Gen enthält eine zusätzliche Schnittstelle und wird in Fragmente von 176 bp und 24 bp geschnitten; die doppelte Stärke belegt zwei SMN2-Kopien. Person 1 ist gesund. Person 2: Besitzt das intakte SMN1-Gen in einfacher Anzahl (einfache Bandenstärke bei 200 bp) und das SMN2-Gen in doppelter Anzahl (doppelte Stärke bei 176 und 24 bp). Trotz nur eines intakten SMN1-Gens zeigt Person 2 keine Symptome. Person 3: Besitzt kein intaktes SMN1-Gen (keine Bande bei 200 bp), sondern nur das SMN2-Gen in zweifacher Anzahl (doppelte Bandenstärke bei 176 und 24 bp). Die resultierende zu geringe Menge an funktionsfähigem SMN-Protein führt bei Person 3 zum Ausbruch der SMA-Symptome. Person 4: Besitzt das intakte SMN1-Gen in zweifacher Anzahl (doppelte Bandenstärke bei 200 bp) und das SMN2-Gen in mehr als zweifacher Anzahl (stärkere Banden bei 176 und 24 bp). Person 4 ist gesund.

Leiten Sie daraus den Vererbungsmodus der SMA her.

Lösung: Autosomal-rezessiver Erbgang. Herleitung: Nur wenn gar kein intaktes SMN1-Gen vorhanden ist (und die Anzahl der SMN2-Genkopien gering ist, wie bei Person 3), kommt es zum Ausbruch der SMA. Ein einfach vorhandenes intaktes SMN1-Gen (wie bei Person 2) reicht aus, um den Ausbruch der Krankheit phänotypisch zu verhindern. Dies belegt einen rezessiven Erbgang. Da das SMN1-Gen laut Material 1 auf Chromosom 5 (einem Autosom) lokalisiert ist, handelt es sich insgesamt um einen autosomal-rezessiven Erbgang.

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