Aufgabe Vorschlag A - Aufgabe 4 · Abitur Hessen Biologie LK 2022

Spinale Muskelatrophie (SMA)

Vorschlag A – Aufgabe 4 [7 BE]

Materialien zur Aufgabe

Material 1: Genetische Ursachen der Spinalen Muskelatrophie (SMA)

Alle Betroffenen können keine ausreichende Menge eines bestimmten Proteins, des SMN-Proteins, bilden. Ohne dieses Protein sterben motorische Nervenzellen im Rückenmark, die α-Motoneurone, ab. Die häufigste Ursache einer SMA ist die Deletion von Exon 7 im SMN1 -Gen.

Material 2: Das SMN2 -Gen als fast identische Genkopie

Neben dem SMN1 -Gen besitzen alle Menschen eine zweite Variante des SMN -Gens auf Chromosom 5, nämlich das SMN2 -Gen. Durch Duplikation kann das SMN2 -Gen in unterschiedlicher Anzahl (eins bis sechs) vorkommen.

Material 3: Typen der SMA

Bei der molekulargenetischen Untersuchung von zahlreichen an SMA erkrankten Personen wurde ein Zusammenhang zwischen der Anzahl der SMN2 -Genkopien und dem Schweregrad der Erkrankung festgestellt.

Typ · Beginn [Monate] · motorische Entwicklungsschritte · Tod [Jahre]

I · < 6 · niemals freies Sitzen · < 2

II · < 18 · niemals freies Gehen · > 2

III · > 18 · freies Stehen und Gehen · Erwachsenenalter

Aufgabenstellung:

Entwickeln Sie eine Hypothese, die einen Zusammenhang zwischen der Anzahl der SMN2 -Genkopien und dem Auftreten der verschiedenen SMA-Typen herstellt. (Material 1, 2 und 3)