Aufgabe Vorschlag B - Aufgabe 2 · Abitur Hessen Biologie LK 2021

Material 1: Chromosomen bei Fragilem-X-Syndrom (Fall 1)

Chromosomenuntersuchungen zeigen bei Patienten mit Fragilem-X-Syndrom ein X-Chromosom, das am Ende des längeren Arms eine fragil (brüchig) erscheinende Region aufweist. Die betroffene Region beinhaltet das Gen FMR1, das für das FMR1-Protein (FMRP) codiert. Die Funktionsfähigkeit dieses Proteins spielt eine wichtige Rolle bei der Ausprägung des Fragilen-X-Syndroms.

Material 2: Vererbung des Fragilen-X-Syndroms (Fall 1)

Der Erbgang des Fragilen-X-Syndroms zeigt einige Besonderheiten, da es sowohl gesunde männliche als auch gesunde weibliche Überträger/-innen gibt (siehe Abbildung 2.1).

In nahezu allen Fällen wird die Krankheit durch eine Vervielfältigung von CGG-Repeats (CGG-Wiederholungen) im FMR1 -Gen hervorgerufen. Auf dem X-Chromosom nicht betroffener Personen befindet sich ein Abschnitt im FMR1 -Gen, in dem sich das Basentriplett CGG 5- bis 58-mal wiederholt, in den meisten Fällen 29- oder 30-mal. Die Überträger/-innen besitzen entweder ein verändertes, prämutiertes Gen (59–200 CGG-Repeats) oder eine Vollmutation (über 200 CGG-Repeats). Die Vollmutation führt zum Ausbruch der Erkrankung, d.h. zur Ausprägung des Merkmals. In fast allen vollmutierten Allelen sind sämtliche Cytosine des CGG-Repeat-Bereichs sowie angrenzende DNA-Abschnitte bis in den Promotorbereich methyliert.

Aufgabenstellung 2 (13 BE)

1. Genotypenbestimmung: Bestimmen Sie alle möglichen Genotypen der Familienmitglieder 1, 2, 5, 6, 11, 17 und 18 im Stammbaum in Material 2 unter Verwendung der in Abbildung 2.1 angegebenen Allelsymbole ($X_S$, $X_{S^*}$, $X_L$).

Person

Genotyp

Person 1 (weiblich, Prämutationsträgerin, 70 Repeats)

Person 2 (männlich, gesund)

Person 5 (männlich, Prämutationsträger, 75 Repeats)

Person 6 (weiblich, gesund)

Person 11 (weiblich, Prämutationsträgerin, 90 Repeats)

Person 17 (weiblich, Merkmalsträgerin, 310-410 Repeats)

Person 18 (männlich, Merkmalsträger, 320-450 Repeats)

2. Analyse des Gendefekts: Analysieren Sie anhand des Stammbaums die Entwicklung des Gendefekts über mehrere Generationen hinweg unter Einbezug von Abbildung 2.2.

3. Hypothese zur Ursache: Entwickeln Sie eine Hypothese zur Ursache der Verlängerung der Repeats.