Aufgabe Vorschlag C - Aufgabe 9 · Abitur Hessen Biologie LK 2021
Thema: Humangenetik, Gendiagnostik und Gentechnik · Aus der Prüfung LK (2021)
Aufgabenstellung
Material 5
Molekulare Ursachen für Achromatopsie
Auf der Suche nach der Ursache der Achromatopsie arbeiteten Wissenschaftler mit Mäusen als Modellorganismen. Sie identifizierten dabei mehrere Mutationen im Bereich von Genen, die Proteine der Signalkaskade bei Zapfen codieren und eine Rolle bei der Farbwahrnehmung spielen. Eine Form von Achromatopsie verursachender Mutationen betrifft das Gen CNGA3. Bei dieser Mutation handelt es sich um einen Aminosäureaustausch in den Polypeptidketten der α-Untereinheiten des CNG-Proteins. Die CNG-Kanäle sind hier im Vergleich zu den normalsichtigen Personen empfindlicher für die Bindung von cGMP.
Die Forscher untersuchten in diesem Zusammenhang auch die ligandengesteuerten Ionenkanäle des Außensegments der Zapfen bei farbenblinden und bei normalsichtigen Mäusen. Bei diesen zu der Gruppe der CNG-Kanäle (cyclic nucleotid gated channels) gehörenden Ionenkanälen handelt es sich um Kationenkanäle, die ebenfalls für Natriumionen permeabel sind. Sie unterscheiden sich in ihrem Aufbau von den Ionenkanälen der Stäbchen. Untersuchungen ergaben, dass ihre α- und β-Untereinheiten gemeinsam die Struktur des CNG-Ionenkanals bilden.
Material 9 (Auszug)
Bei der Optimierung der Expressionsstärke von Kanalproteinen ist zu beachten, dass prinzipiell zwei Faktoren miteinander konkurrieren: Eine stabile und effiziente Expression des hinzugefügten Gens ist einerseits eine notwendige Voraussetzung für eine erfolgreiche Therapie, andererseits führt eine zu hohe Anzahl von Kationenkanälen auch zum Zelltod. Nur bei einer bestimmten Menge an CNG-Kanälen ist die Fotorezeptorzelle funktionsfähig.
Aufgabe 9: Entwickeln Sie auf Grundlage von Material 5 eine Hypothese, die erklärt, dass bei einer Genersatztherapie zur Behandlung der Achromatopsie keine Gefahr des Zelltods besteht. (Material 5 und 9) [8 BE]
Lösung
Nach den offiziellen Korrekturhinweisen
Entwickeln Sie auf Grundlage von Material 5 eine Hypothese, die erklärt, dass bei einer Genersatztherapie zur Behandlung der Achromatopsie keine Gefahr des Zelltods besteht.
Lösung: Eine Überexpression des CNGA3-Gens wird möglicherweise durch die Verfügbarkeit der β-Untereinheiten des CNG-Kanals kompensiert und wird daher nicht zum Zelltod führen. Diese Besonderheit folgt aus dem Bau des CNG-Kanals. In den Zapfen setzt sich dieser Kanal aus zwei α- und zwei β-Untereinheiten zusammen. Das würde bedeuten, dass auch bei Überexpression von CNGA3 nur die übliche Menge an CNG-Kanälen in die Außensegmente der Zapfen eingebaut wird. Der Zapfen erhält dadurch uneingeschränkt seine Funktionsfähigkeit.
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