Aufgabe Vorschlag A - Aufgabe 5 · Abitur Hessen Biologie GK 2022

Thema: DNA, Proteinbiosynthese und Mutationen · Aus der Prüfung GK (2022)

Aufgabenstellung

Code-Sonne der mRNA

Material 3: Molekulargenetische Untersuchungsergebnisse zum Long-QT-Syndrom

Ursache dieser Erkrankung sind Mutationen, durch die die Durchlässigkeit von Ionenkanälen verändert ist. Dies kann entweder zur Behinderung oder zur Steigerung der Kanalaktivität führen. Bis heute sind für das Long-QT-Syndrom verschiedene Typen, LQT1 bis LQT13, bekannt, die 13 verschiedene Gene betreffen. 75% aller bisher bekannten Mutationen entfallen dabei auf die drei am häufigsten betroffenen Gene, welche die Varianten LQT1, LQT2 und LQT3 hervorrufen.

Auslöser des LQT1 sind Mutationen im KCNQ1 -Gen. Dieses Gen codiert für einen spannungsabhängigen Kalium-Ionenkanal.

Beim LQT3 sind bis heute 90 Mutationen bekannt, die alle das SCN5A -Gen betreffen. Dieses Gen codiert für den spannungsgesteuerten Natrium-Ionenkanal (Na v 1.5) einer Herzmuskelzelle. Folgende Abbildungen zeigen jeweils ein Beispiel für eine Mutation bei Patienten mit LQT1 und LQT3.

Abbildung 3.1: Ausschnitte des nicht-codogenen DNA-Strangs des KCNQ1 -Gens (LQT1)

normales Allel 5'... CAC TTC AAC CGG CAG ATC CCG... 3'

mutiertes Allel 5'... CAC TTC AAC CAG CAG ATC CCG... 3'

Abbildung 3.2: Ausschnitte des nicht-codogenen DNA-Strangs des SCN5A -Gens (LQT3)

normales Allel 5'... ACC ACA CAG GCC CCA GGG AAG... 3'

mutiertes Allel 5'... ACC ACA CAG ACC CCA GGG AAG... 3'

Aufgabe 5 [10 BE]

Geben Sie für den Ausschnitt des mutierten Allels eines Patienten mit LQT1 (Abbildung 3.1) die Sequenz des codogenen Strangs, die Sequenz der mRNA und die entsprechende Aminosäuresequenz an. Bestimmen Sie für beide LQT-Typen jeweils den Mutationstyp und die Folge der Mutation für die Primärstruktur des Proteins. (Material 3 und Code-Sonne der mRNA)

5.1

Geben Sie für den Ausschnitt des mutierten Allels bei LQT1 (Abb. 3.1) die Sequenzen an:

5.2

Bestimmen Sie für LQT1 den Mutationstyp und die Folge für die Primärstruktur des Proteins:

5.3

Bestimmen Sie für LQT3 (Abb. 3.2) den Mutationstyp und die Folge für die Primärstruktur des Proteins:

Aufgabenstellung: Aufgabe Vorschlag A - Aufgabe 5 · Abitur Hessen Biologie GK 2022

Lösung

Nach den offiziellen Korrekturhinweisen

Sequenz des codogenen DNA-Strangs des mutierten Allels (LQT1)

Lösung: 3'-GTG AAG TTG GTC GTC TAG GGC-5'

Sequenz der mRNA (LQT1)

Lösung: 5'-CAC UUC AAC CAG CAG AUC CCG-3'

Aminosäuresequenz (LQT1)

Lösung: His - Phe - Asn - Gln - Gln - Ile - Pro

Bestimmung des Mutationstyps und der Folge der Mutation für die Primärstruktur des Proteins (LQT1)

Lösung: Punktmutation / Basensubstitution (C durch T bzw. G durch A auf dem codogenen Strang); Missense-Mutation: Austausch der Aminosäure Arginin durch Glutamin.

Bestimmung des Mutationstyps und der Folge der Mutation für die Primärstruktur des Proteins (LQT3)

Lösung: Punktmutation / Basensubstitution (G durch A bzw. C durch T); Missense-Mutation: Austausch der Aminosäure Alanin durch Threonin.

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