Aufgabe Vorschlag A - Aufgabe 3 · Abitur Hessen Biologie LK 2022

Aufgabe 3

Analysieren Sie die molekulargenetischen Ursachen für die Bildung des instabilen SMN-Proteins aus dem SMN2 -Gen. (Material 2 und Code-Sonne der mRNA) [7 BE]

Material 2: Das SMN2 -Gen als fast identische Genkopie

Neben dem SMN1 -Gen besitzen alle Menschen eine zweite Variante des SMN -Gens auf Chromosom 5, nämlich das SMN2 -Gen. Durch Duplikation kann das SMN2 -Gen in unterschiedlicher Anzahl (eins bis sechs) vorkommen. Bei Personen, die eine Deletion von Exon 7 im SMN1 -Gen besitzen, ist die Existenz des SMN2 -Gens von besonderer Bedeutung.

Beide Varianten, das SMN1 -Gen und das SMN2 -Gen, stimmen zu über 99% überein. Das vom SMN2 -Gen codierte Protein ist jedoch überwiegend instabil und wird rasch abgebaut.

Die Ursache dafür liegt in einer Mutation in Exon 7 des SMN2 -Gens. Exon 7 umfasst die Nukleotidpositionen 868 bis 921. Die Nukleotid-Sequenzen von Exons enthalten neben den Protein-codierenden Informationen gerade zu Beginn der Exonbereiche auch entscheidende Informationen für die Regulation des Spleißvorgangs im Zellkern.

Code-Sonne der mRNA

3.1

Bestimmen Sie anhand von Abbildung 2.1 und der Code-Sonne die Art der Mutation im SMN2 -Gen sowie deren Auswirkung auf die Aminosäuresequenz des Primärprodukts.

3.2

Erläutern Sie, wie diese Mutation trotz gleichbleibender Aminosäure zur Bildung des instabilen SMN-Proteins führt (Auswirkung auf die mRNA-Reifung bzw. das Spleißen).