Aufgabe Vorschlag A - Aufgabe 2 · Abitur Hessen Biologie LK 2022

Material 1: Genetische Ursachen der Spinalen Muskelatrophie (SMA)

Patientinnen und Patienten, die an SMA leiden, erleben nach und nach den Verlust der Funktion ihrer Skelettmuskulatur. Der Zeitpunkt, ab dem die Krankheit SMA ausbricht, ist unterschiedlich, zumeist beginnt die Krankheit aber schon im Baby- oder Kleinkindalter. Je nach vorher erlernten Bewegungsmustern verlieren die Betroffenen die Fähigkeit zu gehen oder zu sprechen und bei schwerem Verlauf auch zu atmen.

Alle Betroffenen können keine ausreichende Menge eines bestimmten Proteins, des SMN-Proteins, bilden. SMN steht für „survival motor neuron“ und gibt damit sehr gut die Bedeutung des Proteins wieder: Ohne dieses Protein sterben motorische Nervenzellen im Rückenmark, die $\alpha$-Motoneurone, ab.

Die häufigste Ursache einer SMA ist die Deletion von Exon 7 im SMN1 -Gen. Das SMN1 -Gen, welches das aus 294 Aminosäuren bestehende SMN-Protein codiert, liegt auf Chromosom 5. Es enthält insgesamt neun Exons (1, 2a, 2b, 3, 4, 5, 6, 7, 8). Exon 7 umfasst 54 Nukleotide.

2.1

Beschreiben Sie die wesentlichen Vorgänge der Transkription und der Reifung der mRNA bei Eukaryoten. [8 BE]

2.2

Erläutern Sie den Zusammenhang zwischen der bei SMA-Patienten vorliegenden Mutation und dem Auftreten von SMA (Material 1). [5 BE]