Exercici 2 - Les biomolècules i el metabolisme · Biología Selectividad Cataluña Setembre Serie 3 2022

Exercici 2

La malaltia de Krabbe, també coneguda com a leucodistròfia de cèl·lules globoses, és deguda a l'acumulació de cèl·lules arrodonides a la substància blanca del cervell. La majoria de persones afectades moren abans dels dos anys.

Dues persones que no tenen la malaltia de Krabbe, en Quim i la Muntsa, han decidit tenir fills en comú, però tots dos tenen un germà afectat per la malaltia. Per això decideixen fer una consulta genètica per a veure quines possibilitats hi ha que tinguin un fill afectat. La genetista els diu que és una malaltia hereditària. L'arbre genealògic que prepara és el següent:

3.

El gen GALC està implicat en el metabolisme dels esfingolípids, un tipus de lípid saponificable. Expliqueu què vol dir que un lípid és saponificable i esmenteu dues propietats més dels lípids saponificables. [1 punt]