Pregunta 83 · MIR 2022 — Fenilcetonuria: tratamiento y diagnóstico

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La fenilalanina es un aminoácido esencial: el organismo no la sintetiza y es imprescindible para el crecimiento y la síntesis proteica. Por eso el tratamiento de la PKU no la suprime, sino que la restringe. Se usa una dieta pobre en proteínas naturales, suplementada con fórmulas exentas de Phe, y se aporta la cantidad mínima necesaria. Esa cantidad se ajusta según los niveles plasmáticos, con un objetivo aproximado de 120-360 µmol/L. Si se eliminara por completo, aparecería un déficit de Phe con retraso del crecimiento, lesiones cutáneas y catabolismo proteico. Además, la tirosina pasa a ser semiesencial y hay que suplementarla.

Por qué no las otras

• 2. Discapacidad intelectual constante y progresiva sin dieta: verdadera. La hiperfenilalaninemia mantenida es neurotóxica y produce un deterioro cognitivo progresivo e irreversible. Por eso el diagnóstico y el tratamiento precoces son la clave.
• 3. Déficit de BH4: verdadera. Entre el 1 y el 2% de las hiperfenilalaninemias se deben a defectos en la síntesis o el reciclaje del cofactor BH4. Cursan con déficit de neurotransmisores y necesitan BH4, L-dopa y 5-OH-triptófano.
• 4. Cribado a las 24-48 h de iniciada la ingesta: verdadera. El cribado neonatal en sangre de talón exige que el RN haya ingerido proteínas, para que la Phe se acumule y no haya falsos negativos.

Clave para el MIR: En la PKU la fenilalanina se restringe, nunca se elimina, porque es esencial; la tirosina se suplementa y el cribado se hace en talón tras 24-48 h de ingesta.