Pregunta 203 · MIR 2022 — Distrofia facioescapulohumeral: características

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La distrofia facioescapulohumeral (FSHD) es autosómica dominante: contracción de la región D4Z4 en 4q35 con desrepresión de DUX4. Debuta en la adolescencia o en adultos jóvenes. Da debilidad facial (dificultad para silbar, cerrar los ojos o sonreír) y de la cintura escapular, con escápula alada. Un rasgo característico y precoz es la afectación del pectoral mayor, que deja un pliegue axilar anterior horizontalizado y clavículas aplanadas. Esta debilidad aparece pronto, a menudo antes que la de los músculos humerales distales. También es típica la asimetría. Por todo esto, la opción 3 es la correcta.

Por qué no las otras

• 1. Herencia autosómica recesiva: falso. La FSHD es autosómica dominante, con frecuentes casos de novo. Las distrofias de cinturas recesivas (calpainopatía, disferlinopatía) sí siguen herencia recesiva.
• 2. Predominio femenino: falso. Afecta a ambos sexos. Si acaso, los varones tienden a expresarla con mayor gravedad y las mujeres con más frecuencia son portadoras asintomáticas o leves.
• 4. Acortamiento de la esperanza de vida: falso. La progresión es lenta, la cardiopatía y la insuficiencia respiratoria son raras y la supervivencia es prácticamente normal. Sí la acortan Duchenne o la distrofia miotónica.

Clave para el MIR: FSHD: autosómica dominante (D4Z4/DUX4, 4q35), debilidad facial y escapular asimétrica con escápula alada y afectación precoz del pectoral mayor; esperanza de vida casi normal.