Pregunta 160 · MIR 2017 — Distrofia miotónica tipo 1 de Steinert

Actualizado el · Equipo AprenAI

Especialidad: Neurología · Del examen MIR 2017 (convocatoria 2016/17, examen del 28 de enero de 2017) · Preguntas MIR de Neurología 2017

Enunciado

Sobre la distrofia miotónica tipo I (enfermedad de Steinert), señale la afirmación INCORRECTA:

  1. La debilidad muscular en extremidades es de predominio distal.
  2. Es una enfermedad autosómica recesiva con penetrancia casi completa.
  3. En esta enfermedad son características las cataratas posteriores subcapsulares.
  4. Hay que vigilar la aparición frecuente de bloqueos de conducción cardiaca.

Enunciado: Pregunta 160 · MIR 2017 — Distrofia miotónica tipo 1 de Steinert

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

160. Sobre la distrofia miotónica tipo I (enfermedad de Steinert), señale la afirmación INCORRECTA:

Respuesta correcta: 2. Es una enfermedad autosómica recesiva con penetrancia casi completa.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La distrofia miotónica tipo 1 es autosómica dominante, no recesiva. Se debe a una expansión de tripletes CTG en el gen DMPK (cromosoma 19q13). Muestra anticipación genética: la expansión crece de generación en generación y adelanta la edad de inicio y la gravedad. Es más marcada en la transmisión materna, que es la responsable de la forma congénita. La penetrancia es casi completa y la expresividad,

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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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