Pregunta 152 · MIR 2022 — Hematuria, proteinuria e hipoacusia familiar: diagnóstico

Actualizado el · Equipo AprenAI

Especialidad: Nefrología · Del examen MIR 2022 (convocatoria 2021/22, examen del 22 de enero de 2022) · Preguntas MIR de Nefrología 2022

Enunciado

Varón de 24 años que presenta microhematuria dismórfica, proteinuria de 3 g/24 h, FGe (CKD-EPI) 85 ml/min e hipoacusia neurosensorial. Refiere que su abuela materna precisó diálisis a los 70 años y tanto su madre como su hermana pequeña presentan microhematuria aislada. ¿Cuál de las siguientes enfermedades es más probable?:

  1. Síndrome de Alport.
  2. Nefropatía IgA.
  3. Enfermedad de Fabry.
  4. Poliquistosis renal autosómica dominante.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

¿Cuál de las siguientes enfermedades es más probable?:

Respuesta correcta: 1. Síndrome de Alport.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

Joven con hematuria glomerular (dismórfica) + proteinuria + hipoacusia neurosensorial: es la tríada del Alport. La herencia encaja con la forma ligada al X (COL4A5, 80% de casos). El varón hemicigoto está más afectado: proteinuria, hipoacusia y evolución a ERC. Las mujeres portadoras (madre y hermana) tienen sólo microhematuria aislada, y alguna llega tarde a diálisis por inactivación desfavorable del X, como la abuela materna. Afectación más grave en

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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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