Pregunta 204 · MIR 2024 · Reumatología

Especialidad: Reumatología · Del examen MIR 2024 (convocatoria 2023/24, examen del 20 de enero de 2024) · Preguntas MIR de Reumatología 2024

Enunciado

Hombre de 45 años que en las últimas 6 semanas presenta astenia, pérdida de 5 kg de peso y artromialgias de predominio en región proximal de ambas extremidades inferiores, junto a hipoestesia asimétrica en manos y pies. Además, en los últimos 3 días desarrolla una livedo reticularis y varios nódulos subcutáneos, eritematosos y dolorosos, en cara anterior de ambas piernas. En la analítica destaca VSG 90 mm/h (normal <20) y proteína C reactiva 12 mg/dl (normal < 1,0). Radiografía de tórax normal. Electroneuromiografía (ENMG): hallazgos compatibles con mononeuritis múltiple. Teniendo en cuenta el diagnóstico más probable, marque la opción correcta:

  1. A diferencia de lo objetivado en el paciente, la alteración de la ENMG más característica es una neuropatía de fibra fina.
  2. Una biopsia de músculo no permitiría demostrar histológicamente la enfermedad.
  3. A pesar de la sospecha diagnóstica, no cumple criterios clasificatorios de la enfermedad, por lo que no es posible diagnosticarle.
  4. Existen pacientes que cumplen los criterios clasificatorios de la enfermedad que presentan mutaciones con pérdida de función en el gen CECR1 que codifica la adenosina desaminasa 2.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

Teniendo en cuenta el diagnóstico más probable, marque la opción correcta:

Respuesta correcta: 4. Existen pacientes que cumplen los criterios clasificatorios de la enfermedad que presentan mutaciones con pérdida de función en el gen CECR1 que codifica la adenosina desaminasa 2.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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