Pregunta 162 · MIR 2020 · Fisiología y bioquímica

Especialidad: Fisiología y bioquímica · Del examen MIR 2020 (convocatoria 2019/20, examen del 25 de enero de 2020) · Preguntas MIR de Fisiología y bioquímica 2020

Enunciado

162. Varón de 27 años con antecedentes de déficit neurocognitivo leve y alteración de la conducta de inicio en la infancia y disfunción hepática crónica (aspartato aminotransferasa 78 U/L78\ \mathrm{U/L} (5−40 U/L5-40\ \mathrm{U/L}), alanino aminotransferasa 80 U/L80\ \mathrm{U/L} (5−40 U/L5-40\ \mathrm{U/L})). En los últimos seis meses ha desarrollado una alteración de la marcha. Es remitido a urgencias por cefalea, vómitos, rechazo de los alimentos y somnolencia en el contexto de un síndrome gripal. En la exploración física destaca temperatura 37,7 ∘C37,7\ ^\circ\mathrm{C}, disminución de la conciencia (Glasgow 1111), pupilas poco reactivas, ataxia cerebelosa y paraparesia espástica. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta con respecto a su diagnóstico y tratamiento?:

  1. Enfermedad de Wilson. Solicitar hemocultivos, pautar tratamiento antibiótico empírico y dar de alta a domicilio tras resolución de la fiebre.
  2. Paraparesia espástica tropical. Administrar hidratación, asegurar la ingesta oral, solicitar VIH y dar de alta a domicilio tras resolución de la fiebre.
  3. Enfermedad metabólica congénita del ciclo de la urea. Suspender ingesta de proteínas, administrar glucosa, solicitar analítica con amonio y preparar benzoato sódico.
  4. Déficit de alfa-11 antitripsina. Realizar punción lumbar, administrar aciclovir y ácido valproico ante la sospecha de meningitis y estatus epiléptico.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta con respecto a su diagnóstico y tratamiento?:

Respuesta correcta: 3. Enfermedad metabólica congénita del ciclo de la urea. Suspender ingesta de proteínas, administrar glucosa, solicitar analítica con amonio y preparar benzoato sódico.

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