Pregunta 35 · MIR 2022 — Gen AIRE y síndrome poliglandular autoinmune tipo 1

Actualizado el · Equipo AprenAI

Especialidad: Inmunología y alergia · Del examen MIR 2022 (convocatoria 2021/22, examen del 22 de enero de 2022) · Preguntas MIR de Inmunología y alergia 2022

Enunciado

Diferentes mutaciones en el gen AIRE (Autoimmune Regulator) causan una enfermedad rara denominada síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 (APS-1). Respecto al gen ¿cuál de las siguientes afirmaciones es cierta?:

  1. Está ligado al cromosoma X, por lo que el síndrome APS-1 también se conoce como IPEX (Inmunoresregulación, Poliendocrinopatía y Enteropatía ligada al cromosoma X).
  2. Se expresa en los timocitos que no expresan CD4 ni CD8 (doble negativos) promoviendo su expansión y participando en el proceso de selección positiva en el timo.
  3. Se expresa en las células T reguladoras controlando su función y siendo responsable del proceso de tolerancia periférica.
  4. Se expresa en células epiteliales de la médula tímica regulando la expresión antígenos específicos de otros tejidos y participando en el proceso de selección negativa en el timo.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

Diferentes mutaciones en el gen AIRE (Autoimmune Regulator) causan una enfermedad rara denominada síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 (APS-1). Respecto al gen ¿cuál de las siguientes afirmaciones es cierta?:

Respuesta correcta: 4. Se expresa en células epiteliales de la médula tímica regulando la expresión antígenos específicos de otros tejidos y participando en el proceso de selección negativa en el timo.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

AIRE es un factor de transcripción que se expresa sobre todo en las células epiteliales de la médula tímica (mTEC). Permite que expresen de forma ectópica antígenos restringidos a tejidos periféricos (insulina, tiroglobulina, enzimas suprarrenales…). Así, los timocitos autorreactivos que reconocen esos antígenos con alta afinidad mueren por apoptosis (selección negativa) o se desvían a Treg. Es la base de la tolerancia central. Si AIRE falla, escapan clones autorreactivos contra múltiples órganos. Resultado: APS-1 o APECED, de herencia autosómica recesiva (cromosoma 21). Tríada clásica: candidiasis mucocutánea crónica, hipoparatiroidismo y enfermedad de Addison.

Por qué no las otras

  • 1. Herencia ligada al X e IPEX: falso. AIRE está en el cromosoma 21 y APS-1 es autosómico recesivo. El IPEX se debe a mutaciones de FOXP3 (ligado al X), que impiden el desarrollo de Treg.
  • 2. Expresión en timocitos doble negativos y selección positiva: falso. La selección positiva ocurre en la corteza, mediada por el epitelio cortical, sobre timocitos doble positivos. AIRE actúa en la médula y en la selección negativa.
  • 3. Expresión en Treg y tolerancia periférica: falso. El regulador clave de las Treg es FOXP3. AIRE actúa en el timo y media tolerancia central, no periférica.

Clave para el MIR: AIRE: células epiteliales de médula tímica, antígenos tisulares, selección negativa (tolerancia central). Su mutación causa APS-1 (AR: candidiasis, hipoparatiroidismo, Addison). FOXP3: Treg, causa IPEX (ligado al X).

Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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