Pregunta 219 · MIR 2015 — Linfohistiocitosis hemofagocítica primaria: tratamiento

Por qué es la correcta y por qué no las otras

Lactante con criterios de HLH (fiebre, hepatoesplenomegalia, citopenias, sCD25 alto) y defecto de degranulación (CD107a). Este hallazgo apunta a una HLH primaria o familiar: defectos de UNC13D, STX11, STXBP2, Munc18-2, o síndromes como Chédiak-Higashi, Griscelli tipo 2 o XLP. Sin tratamiento, la mortalidad es casi del 100%. Por eso hay que actuar en dos frentes. Primero, inmunosupresión inmediata para controlar la tormenta inflamatoria (protocolo HLH-94/2004: etopósido, dexametasona ± ciclosporina; alternativas como emapalumab o ATG). Segundo, tipaje HLA precoz, porque el TPH alogénico es el único tratamiento curativo en las formas primarias. No conviene esperar al diagnóstico molecular para empezar.

Por qué no las otras

• 2. Daclizumab (anti-CD25) en monoterapia. No es tratamiento estándar de la HLH. Retrasar la inmunosupresión validada a la espera del estudio genético pone en riesgo la vida del paciente.
• 3. Solo soporte transfusional sin inmunosupresión. La HLH es una hiperactivación inmune letal y necesita inmunosupresión urgente. El soporte es complementario, nunca la única medida.
• 4. Antibioterapia de amplio espectro. Puede añadirse si se sospecha infección, pero no frena la hiperinflamación. Tratar el desencadenante es suficiente en algunas HLH secundarias leves, no en una primaria.
• 5. IGIV de por vida. Es el tratamiento de las inmunodeficiencias humorales, como la agammaglobulinemia. En la HLH las IGIV tienen como mucho un papel puntual y no son curativas.

Clave para el MIR: HLH con defecto de citotoxicidad o degranulación (CD107a, perforina) = HLH primaria: inmunosupresión urgente (etopósido + dexametasona) y tipaje HLA para TPH, único tratamiento curativo.