Pregunta 101 · MIR 2019 — Trombocitosis extrema con esplenomegalia y bcr/abl positivo

Por qué es la correcta y por qué no las otras

El dato que decide es molecular: la presencia de BCR-ABL (cromosoma Filadelfia) define la LMC, sea cual sea el hemograma. Aquí la LMC se presenta con trombocitosis extrema y poca leucocitosis, una forma que imita una trombocitemia esencial. Aun así, la desviación izquierda, la anemia y la esplenomegalia encajan con LMC. Las neoplasias mieloproliferativas Ph negativas (TE, PV, MF) exigen, por definición, ausencia de BCR-ABL. Por eso ante toda trombocitosis sospechosa de NMP se pide BCR-ABL. El JAK2 negativo solo refuerza el diagnóstico, no es necesario para hacerlo.

Por qué no las otras

• 1. Trombocitemia esencial: da trombocitosis aislada y puede tener esplenomegalia leve, pero uno de sus criterios OMS es no cumplir criterios de LMC. Con BCR-ABL positivo queda excluida.
• 3. Mielofibrosis prefibrótica: puede cursar con trombocitosis y esplenomegalia, pero es una NMP Ph negativa. Con BCR-ABL positivo no cabe; sí se plantearía si hubiera JAK2, CALR o MPL positivo y proliferación megacariocítica atípica en la biopsia.
• 4. Leucemia aguda megacarioblástica (M7): cursa con blastos, citopenias y a menudo mielofibrosis, no con 1.870.000 plaquetas. Es típica de niños con síndrome de Down. No se asocia a BCR-ABL.

Clave para el MIR: BCR-ABL positivo = LMC, aunque se presente como trombocitosis aislada. Las demás NMP (PV, TE, MF) requieren BCR-ABL negativo, así que siempre hay que descartarlo.