Pregunta 89 · MIR 2019 — Infarto precoz con hiperlipemia mixta: diagnóstico

Actualizado el · Equipo AprenAI

Especialidad: Endocrinología · Del examen MIR 2019 (convocatoria 2018/19, examen del 2 de febrero de 2019) · Preguntas MIR de Endocrinología 2019

Enunciado

89. Hombre de 43 años que acude a su consulta, con antecedentes de cardiopatía isquémica, con un IAM a los 38 años. Tiene el siguiente perfil lipídico: colesterol total 276 mg/dL, HDL colesterol 44 mg/dL, colesterol LDL de 167 mg/dL, triglicéridos 278 mg/dL y apoB de 180 mg/dL. Nunca ha fumado. Su padre y sus tíos por rama paterna tienen una hiperlipemia mixta y han tenido eventos cardiovasculares. En la exploración física no presenta xantomas, tiene un índice de masa corporal de 27 Kg/m2 y la presión arterial es de 117/67 mmHg. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

  1. Hipercolesterolemia familiar heterozigota.
  2. Disbetalipoproteinemia.
  3. Hiperlipemia familiar combinada.
  4. Síndrome metabólico con hiperlipemia mixta.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

89. Hombre de 43 años que acude a su consulta, con antecedentes de cardiopatía isquémica, con un IAM a los 38 años. Tiene el siguiente perfil lipídico: colesterol total 276 mg/dL, HDL colesterol 44 mg/dL, colesterol LDL de 167 mg/dL, triglicéridos 278 mg/dL y apoB de 180 mg/dL. Nunca ha fumado. Su padre y sus tíos por rama paterna tienen una hiperlipemia mixta y han tenido eventos cardiovasculares. En la exploración física no presenta xantomas, tiene un índice de masa corporal de 27 Kg/m2 y la presión arterial es de 117/67 mmHg. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

Respuesta correcta: 3. Hiperlipemia familiar combinada.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

El perfil es el de una hiperlipemia mixta: LDL y TG elevados a la vez, con apoB muy alta (180 mg/dL). Hay herencia autosómica dominante clara, con padre y tíos con hiperlipemia mixta y eventos CV, y cardiopatía isquémica precoz (IAM a los 38 años). No hay xantomas. Esa combinación define la hiperlipemia familiar combinada (HFC), la dislipemia genética más frecuente y la más ligada a cardiopatía isquémica prematura. Su sello es la apoB elevada por sobreproducción hepática de VLDL. El fenotipo puede variar en el mismo individuo y entre familiares (IIa, IIb o IV). Los criterios de síndrome metabólico no se cumplen: TA normal, IMC 27 y sin datos de glucemia ni de cintura.

Por qué no las otras

  • 1. Hipercolesterolemia familiar heterocigota: da LDL aislada muy alta (a menudo >190-220 mg/dL) con TG normales. Son típicos los xantomas tendinosos y el arco corneal. Aquí los TG están altos y la familia tiene hiperlipemia mixta.
  • 2. Disbetalipoproteinemia (tipo III, apoE2/E2): colesterol y TG elevados en proporción parecida, con apoB normal o baja. Son típicos los xantomas palmares estriados y tuberoeruptivos. La apoB de 180 la descarta.
  • 4. Síndrome metabólico con hiperlipemia mixta: puede dar TG altos y HDL baja, pero no explica la agregación familiar de hiperlipemia mixta ni el IAM a los 38 años. Además, no se cumplen sus criterios (TA normal, HDL >40).

Clave para el MIR: Hiperlipemia mixta (LDL y TG altos) con apoB elevada, herencia dominante y cardiopatía isquémica precoz sin xantomas = hiperlipemia familiar combinada. Si la apoB es normal y hay xantomas palmares, piensa en disbetalipoproteinemia.

Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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