Pregunta 74 · FIR 2022 · Fisiopatología
Especialidad: Fisiopatología · Del examen FIR 2022 (convocatoria 2021/22, examen del 22 de enero de 2022) · Preguntas FIR de Fisiopatología 2022
Enunciado
Las mutaciones del gen de von Hippel-Lindau (VHL) se relacionan con ciertos carcinomas de células renales y con otros tumores y proliferaciones. Señale lo INCORRECTO sobre estas mutaciones:
Solución
Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad
Las mutaciones del gen de von Hippel-Lindau (VHL) se relacionan con ciertos carcinomas de células renales y con otros tumores y proliferaciones. Señale lo INCORRECTO sobre estas mutaciones:
Respuesta correcta: 3. Son mutaciones con ganancia de función.
Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium
Por qué es la correcta y por qué no las otras
VHL es un gen supresor de tumores. Su proteína forma parte de un complejo E3 ubiquitina ligasa. En normoxia, HIF-1α se hidroxila en prolinas y pVHL lo reconoce, lo ubiquitina y lo envía al proteasoma. Las mutaciones de VHL son de pérdida de función: siguen la hipótesis de los dos golpes de Knudson, con un alelo mutado en línea germinal o somática y el otro perdido. Sin pVHL funcional, HIF-1α se acumula
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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.
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