Pregunta 77 · FIR 2022 · Fisiopatología

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La 21-hidroxilasa convierte la 17-OH-progesterona en 11-desoxicortisol y la progesterona en desoxicorticosterona. Si falta, no se sintetizan cortisol ni aldosterona. Al bajar el cortisol, se pierde la retroalimentación negativa y la ACTH aumenta. La ACTH estimula la glándula y los precursores acumulados (17-OH-progesterona) se desvían hacia la vía de los andrógenos: DHEA y androstenodiona. Estos andrógenos se eliminan por orina como 17-cetosteroides, que por tanto aumentan, no disminuyen. Por eso la afirmación incorrecta es la 2. Clínicamente se traduce en virilización de niñas (genitales ambiguos), pubertad precoz en varones y pérdida salina en la forma clásica.

Por qué no las otras

• 1. Hiperplasia suprarrenocortical: cierta. El déficit de cortisol eleva la ACTH de forma crónica y la estimulación trófica mantenida agranda la corteza. De ahí el nombre de hiperplasia suprarrenal congénita.
• 3. Hipocortisolismo: cierto. Sin 21-hidroxilasa no se forma 11-desoxicortisol, precursor del cortisol. El déficit de cortisol es el defecto primario que dispara la ACTH.
• 4. Menor producción de mineralocorticoides: cierto. No se forma desoxicorticosterona ni aldosterona. Causa la forma pierde-sal, con hiponatremia, hiperpotasemia e hipotensión. En el déficit de 11β-hidroxilasa, en cambio, hay HTA por acúmulo de DOC.

Clave para el FIR: Déficit de 21-hidroxilasa: ↓cortisol y ↓aldosterona, ↑ACTH (hiperplasia), ↑17-OH-progesterona (marcador de cribado) y ↑andrógenos, con ↑17-cetosteroides urinarios y virilización.