Pregunta 130 · FIR 2025 · Bioquímica y metabolismo
Especialidad: Bioquímica y metabolismo · Del examen FIR 2025 (convocatoria 2024/25, examen del 25 de enero de 2025) · Preguntas FIR de Bioquímica y metabolismo 2025
Enunciado
130. ¿Para cuál de las siguientes enfermedades esperaría que fuese de utilidad la administración de esfingomielinasa ácida recombinante?:
Solución
Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad
130. ¿Para cuál de las siguientes enfermedades esperaría que fuese de utilidad la administración de esfingomielinasa ácida recombinante?:
Respuesta correcta: 1. Enfermedad de Niemann-Pick.
Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium
Por qué es la correcta y por qué no las otras
La enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B es una esfingolipidosis lisosomal por déficit de esfingomielinasa ácida (gen SMPD1). Sin la enzima, la esfingomielina se acumula en macrófagos (células espumosas) de hígado, bazo, pulmón y, en el tipo A, del SNC. Si el defecto es la falta de una enzima, la lógica terapéutica es aportarla: terapia de sustitución enzimática. La olipudasa alfa es esfingomielinasa ácida recombinante, aprobada para
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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.
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