Pregunta 202 · FIR 2025 · Bioquímica y metabolismo

Especialidad: Bioquímica y metabolismo · Del examen FIR 2025 (convocatoria 2024/25, examen del 25 de enero de 2025) · Preguntas FIR de Bioquímica y metabolismo 2025

Enunciado

202. ¿En cuál de estas patologías el colágeno NO es la proteína involucrada?:

.

  1. Síndrome de Ehlers-Danlos.
  2. Síndrome de Goodpasture.
  3. Síndrome de Kearns-Sayre.
  4. Osteogénesis imperfecta.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

202. ¿En cuál de estas patologías el colágeno NO es la proteína involucrada?:

Respuesta correcta: 3. Síndrome de Kearns-Sayre.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

El síndrome de Kearns-Sayre es una enfermedad mitocondrial. Se debe a grandes deleciones del ADN mitocondrial, que afectan a genes de la cadena respiratoria y de los ARNt, y alteran la fosforilación oxidativa. Clínicamente cursa con la tríada oftalmoplejía externa progresiva, retinitis pigmentaria e inicio antes de los 20 años. A ella se suman bloqueos de conducción cardiaca, ataxia y proteínas elevadas en LCR. En la

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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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