Pregunta 150 · FIR 2023 · Bioquímica y metabolismo
Especialidad: Bioquímica y metabolismo · Del examen FIR 2023 (convocatoria 2022/23, examen del 21 de enero de 2023) · Preguntas FIR de Bioquímica y metabolismo 2023
Enunciado
Un recién nacido de 72 horas de vida debuta con un cuadro de hiperamonemia, sospechándose un error congénito del metabolismo. Analíticamente destaca la ausencia de acidosis, así como unos niveles de citrulina en plasma bajos, y un nivel elevado de ácido orótico en orina. ¿Cuál sería el diagnóstico más probable?:
Solución
Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad
Un recién nacido de 72 horas de vida debuta con un cuadro de hiperamonemia, sospechándose un error congénito del metabolismo. Analíticamente destaca la ausencia de acidosis, así como unos niveles de citrulina en plasma bajos, y un nivel elevado de ácido orótico en orina. ¿Cuál sería el diagnóstico más probable?:
Respuesta correcta: 3. Déficit de ornitin transcarbamilasa.
Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium
Por qué es la correcta y por qué no las otras
Hiperamonemia neonatal sin acidosis orienta a un trastorno del ciclo de la urea y descarta acidurias orgánicas. Con la citrulina baja, el bloqueo está antes de su síntesis: déficit de CPS1 o de OTC. El ácido orótico decide. En el déficit de OTC, el carbamil-fosfato acumulado sale de la mitocondria al citosol y entra en la síntesis de pirimidinas (vía CPS2). Así se produce ácido orótico en exceso, que aparece
El resto de la explicación, gratis con tu cuenta; todas, sin límites, con Premium.
Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.
‹ Pregunta 140 · FIR 2023 · Pregunta 205 · FIR 2023 ›
Más preguntas FIR de Bioquímica y metabolismo
El examen completo · FIR 2023 (convocatoria 2022/23, examen del 21 de enero de 2023)