Pregunta 165 · EIR 2026 · Hematología y oncología

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La enfermedad de von Willebrand (EvW) se debe a un déficit cuantitativo o cualitativo del factor von Willebrand. Este factor media la adhesión plaquetaria al subendotelio y transporta y protege al factor VIII. El tipo más frecuente es el tipo 1 (déficit parcial, ~70-80 % de los casos), que se hereda de forma autosómica dominante, igual que la mayoría de los tipos 2. Solo el tipo 3, grave y raro, y el 2N son autosómicos recesivos. Al ser autosómica, afecta por igual a hombres y mujeres, a diferencia de las hemofilias. Por eso, en la mayoría de los casos, el patrón es dominante.

Por qué no las otras

• 1. Dice que es un trastorno hereditario poco frecuente. Es falso: es el trastorno hemorrágico hereditario más frecuente, con una prevalencia de hasta el 1 % de la población, aunque muchos casos son leves e infradiagnosticados.
• 2. Habla de un déficit de factor IX. Eso define la hemofilia B, ligada al X. En la EvW falta el factor von Willebrand y puede descender de forma secundaria el factor VIII.
• 3. Afirma que solo provoca sangrados graves y espontáneos. Lo típico es la clínica mucocutánea leve: epistaxis, gingivorragias, menorragia y hematomas fáciles. Los sangrados graves aparecen sobre todo en el tipo 3.

Clave para el EIR: Von Willebrand: coagulopatía hereditaria más frecuente, mayoritariamente autosómica dominante (tipo 1), con sangrado mucocutáneo; tipo 3 recesivo y grave. Hemofilias A/B: ligadas al X.