Pregunta 105 · EIR 2021 · Cuidados cardiovasculares

Por qué es la correcta y por qué no las otras

En una muerte súbita con sospecha de CF, el fallecido suele ser el caso índice. Si se conserva sangre (EDTA) y/o tejido en la autopsia, se puede hacer la llamada autopsia molecular y buscar la variante patogénica causante. Encontrarla permite hacer después un estudio en cascada dirigido a los familiares. Así se identifica a los portadores en riesgo, se les sigue y se les aplica prevención (fármacos, DAI, restricción deportiva), y se puede dar de alta a los no portadores. Sin esas muestras se pierde la mejor ocasión de llegar al diagnóstico genético de la familia. Por eso las guías recomiendan recogerlas y almacenarlas de forma sistemática.

Por qué no las otras

• 1. Transmisión autosómica recesiva. Falso: la mayoría de las CF (miocardiopatía hipertrófica, QT largo, Brugada, displasia arritmogénica) son autosómicas dominantes, con penetrancia incompleta y expresividad variable. Las recesivas o ligadas al X son excepciones.
• 2. Genograma de al menos 4 generaciones. Falso: lo recomendado es un árbol familiar de al menos 3 generaciones, recogiendo muertes súbitas, síncopes, cardiopatías y edad de aparición.
• 3. Iniciar el estudio de los familiares a los 15 años. Falso: el cribado clínico (ECG, ecocardiograma) se adapta a cada entidad y suele empezar en la infancia, a menudo hacia los 10-12 años, o antes si hay síntomas o la enfermedad es precoz.

Clave para el EIR: En una muerte súbita con sospecha de CF hay que guardar sangre o tejido para la autopsia molecular. Las CF suelen ser autosómicas dominantes y se estudian con un genograma de 3 generaciones.