Examen de Genética UAB 2022 · Avaluació de Genètica: Tercer Parcial (21 de desembre de 2022)

Pregunta 1. Resposta a la selecció per a nivells de colesterol en ratolins

En una colònia de ratolins el nivell basal mitjà de colesterol sèric és de 2,16 mg/mL. D'aquesta població se seleccionen com a reproductors per a la generació vinent aquells individus amb taxes més baixes de colesterol, la mitjana dels quals se situa en 2,00 mg/mL. Si l'heretabilitat en sentit estricte ($h^2$) del caràcter és de 0,42, en quin rang trobarem la concentració mitjana de colesterol esperada en la progènie resultant d'aquest procés de selecció?

Pregunta 2. Components de la variància quan H² és igual a h²

Quin component de la variància fenotípica és estrictament nul si es compleix que l'heretabilitat en sentit ampli ($H^2$) és idèntica a l'heretabilitat en sentit estricte ($h^2$)?

Pregunta 3. Determinació del valor de dominància (d) en carabasseres

En una explotació agrícola es conreen dues línies pures de carabasseres que només es diferencien en dos loci dial·lèlics ($A$ i $B$) que influeixen sobre el pes del fruit. Ambdós al·lels positius ($A^+$ i $B^+$) tenen el mateix efecte additiu. El fruit de la línia 1 ($A^-A^-B^-B^-$) pesa de mitjana 1.350 g i el de la línia 2 ($A^+A^+B^+B^+$) pesa 1.750 g. L'al·lel $A^+$ mostra dominància parcial sobre $A^-$, i en encreuar la línia 1 amb la línia 2 s'obtenen individus que produeixen fruits amb un pes mitjà de 1.610 g. Quin és el valor de dominància ($d$) atribuïble a l'al·lel $A^+$?

Pregunta 4. Estimació del nombre de polígens per a la llargada de la cua en porcs

Harvey i Erma són dos porcs de granja: la cua d'en Harvey fa 6 cm i la de l'Erma mesura 30 cm. La totalitat de la descendència F1 presenta cues de 18 cm. En encreuar els individus F1 entre si, la generació F2 mostra classes discretes de longitud des de 6 cm fins a 30 cm; el valor més freqüent és 18 cm, mentre que aproximadament 1 de cada 32 garrins presenta cua de 6 cm o de 30 cm. Assumint que els polígens actuen de manera estrictament additiva amb idèntic efecte cadascun, sense dominància ni epístasi, i amb segregació independent, quants polígens controlen la llargada de la cua?

Pregunta 5. Heretabilitat en sentit ampli del pes al deslletament en porcs

En una granja porcina, el pes mitjà al deslletament se situa en 14,6 kg, acompanyat d'una variància fenotípica de 106,0. Les anàlisis han determinat que la variància ambiental associada a aquest paràmetre és de 56,0. Dins de quin rang es troba l'heretabilitat en sentit ampli ($H^2$) per al pes al deslletament?

Pregunta 6. Causa de la discrepància entre H² i h²

Quin component de la variància fenotípica és el responsable directe de les diferències que s'observen entre els valors d'heretabilitat en sentit ampli ($H^2$) i d'heretabilitat en sentit estricte ($h^2$)?

Pregunta 7. Resposta a la selecció en races porcines

La taula següent recull el pes mitjà als 154 dies i el gruix del greix dorsal als 105 kg, juntament amb les seves heretabilitats en sentit estricte ($h^2$), per a tres races de porc:

RAÇA · PES ALS 154 DIES · GREIX DORSAL ALS 105KG

Pes (kg) · $h^2$ · Gruix (cm) · $h^2$

DUROC · 96,92 · 0,26 · 1,27 · 0,33

LANDRACE · 99,28 · 0,50 · 1,10 · 0,18

YORKSHIRE · 95,78 · 0,45 · 1,06 · 0,53

Per a quin caràcter i en quina raça s'espera obtenir una millor resposta a la selecció artificial?

Pregunta 8. Límit de la selecció artificial

Quin dels paràmetres següents varia al llarg de generacions successives de selecció i provoca que la resposta a la selecció assoleixi un límit (meseta de selecció)?

Pregunta 9. Risc d'afectació per la malaltia de Tay-Sachs

La malaltia de Tay-Sachs és un trastorn autosòmic recessiu greu que deteriora el sistema nerviós central i sol provocar la mort al voltant dels 4 anys d'edat. Als Estats Units, aproximadament 1 de cada 27 adults de la comunitat jueva Ashkenazi és portador heterozigot de l'al·lel mutat, mentre que en la població general la freqüència de portadors és de vora 1 de cada 300. Si un home d'origen Ashkenazi té descendència amb una dona de la població general, entre quins marges se situa la probabilitat que tinguin un fill/a afectat/da de Tay-Sachs?

Pregunta 10. Grandària efectiva (Ne) en una població aïllada d'escurçons

Una població d'escurçó comú europeu ( Vipera berus) situada al sud de Suècia es troba aïllada de les poblacions veïnes a causa de l'activitat agrícola. Aquesta població presenta una baixa taxa reproductora deguda a factors genètics (Madsen et al., 1995). La taula de l'estudi mostra l'evolució dels censos:

Year · No. of adult females · No. of reproductive females · No. of adult males · No. of males that mated · Total no. of adults · No. of reproductive adults

1984 · 13 · 9 · 25 · 13 · 38 · 22

1985 · 17 · 1 · 23 · 2 · 40 · 3

1986 · 11 · 5 · 23 · 13 · 34 · 18

1987 · 22 · 14 · 20 · 16 · 42 · 30

1988 · 17 · 6 · 20 · 12 · 37 · 18

1989 · 22 · 15 · 19 · 18 · 41 · 33

1990 · 17 · 4 · 17 · 10 · 34 · 14

Mean values · 17.0 · 7.71 · 21.0 · 12.0 · 38.0 · 19.71

A partir d'aquestes dades, quin va ser el nombre efectiu de reproductors ($N_e$) de la població durant l'any 1990?

Pregunta 11. Freqüència esperada de daltonisme en homes

El daltonisme s'hereta seguint un patró recessiu lligat al cromosoma X. En un estudi sobre una població humana s'ha observat que 36 de cada 10.000 dones són daltòniques. Assumint que el gen responsable es troba en equilibri de Hardy-Weinberg, quina proporció d'homes d'aquesta població s'espera que presentin daltonisme?

Pregunta 12. Impacte de l'endogàmia en les freqüències poblacionals

Si en una població biològica l'únic fenomen que altera l'aparellament és l'endogàmia (sense mutació, selecció, migració ni deriva), quines freqüències es veuran modificades?

Pregunta 13. Component estrictament positiu del valor fenotípic

Quin dels següents termes que formen el valor fenotípic d'un caràcter quantitatiu té un valor que és sempre positiu?

Pregunta 14. Heterozigositat amb coeficient d'endogàmia

En una petita població s'estima que la freqüència d'un al·lel recessiu $a$ d'un gen dial·lèlic és $q = 0{,}15$ i el coeficient d'endogàmia és $F = 0{,}85$. Quina freqüència de genotips heterozigots $Aa$ esperaríem trobar?

Pregunta 15. Prova de Hardy-Weinberg en l'ós negre americà

L'ós negre americà ( Ursus americanus) pot presentar pelatge blanc degut a una mutació recessiva al gen del receptor 1 de la melanocortina ( mc1r). Anomenant $A$ a l'al·lel salvatge i $G$ a l'al·lel mutant, es van analitzar individus d'una població de la Colúmbia Britànica (Canadà), trobant els següents nombres de genotips:

Genotip · Número

AA · 38

AG · 34

GG · 21

Es troba la població en equilibri de Hardy-Weinberg? Quin és el valor de $\chi^2$ calculat?

Pregunta 16. Estimació de l'heretabilitat en sentit ampli a partir de F1 i F2

A partir de l'encreuament de dues línies pures (P1 i P2) es va obtenir una generació d'híbrids F1, que posteriorment es van autofecundar per obtenir una generació F2. A la taula es mostren la mitjana i la variància fenotípica d'un caràcter mesurat en aquestes plantes:

LÍNIA · MITJANA · VARIÀNCIA FENOTÍPICA

F1 · 18,45 · 8,50

F2 · 17,94 · 14,68

Quina és l'heretabilitat en sentit ampli ($H^2$) que s'estima a partir d'aquestes dades?

Pregunta 17. Norma de reacció i continuïtat fenotípica

Indiqueu quina o quines de les afirmacions següents són correctes:

a.

La norma de reacció d'un genotip ve donada pel conjunt de fenotips que s'obtenen d'aquest genotip en els diferents ambients.

b.

Tots els caràcters quantitatius mostren una distribució contínua entre els individus d'una població.

Trieu l'opció corresponent:

Pregunta 18. Freqüència màxima d'heterozigots en equilibri Hardy-Weinberg

Quina és la freqüència genotípica màxima que es pot esperar d'individus heterozigots per a qualsevol gen dial·lèlic que es trobi en equilibri de Hardy-Weinberg en una població?

Pregunta 19. Càlcul de la variància genètica no additiva

En una població, per a un determinat caràcter quantitatiu s'ha obtingut una variància fenotípica de 100, una heretabilitat en sentit estricte de 0,3 i una heretabilitat en sentit ampli de 0,4. Quina serà la variància genètica no additiva d'aquest caràcter?

Pregunta 20. Proporció de portadores entre dones de fenotip salvatge

L'al·lel mutant recessiu d'un gen lligat al cromosoma X es troba present en un 25% dels homes d'una població humana. Si la població es troba en equilibri de Hardy-Weinberg, quina proporció de les dones de fenotip salvatge són portadores (heterozigotes)?

Pregunta 21. Al·lels additius en la longitud de la panotxa de blat de moro

Dues línies pures de blat de moro que difereixen en 5 loci independents que controlen la longitud de la panotxa tenen valors fenotípics de 15 cm i 25 cm, respectivament (corresponents als homozigots per als al·lels $-$ i $+$). Tots els al·lels $+$ dels 5 loci tenen el mateix efecte additiu i el caràcter no presenta dominància, epístasi ni efectes ambientals. Quants al·lels $+$ esperem trobar en les plantes de la F2 que produeixen panotxes de 19 cm?

Pregunta 22. Coeficient d'endogàmia en una població de musaranyes

En genotipar una mostra d'una població de musaranyes del Pirineu per a un grup sanguini codominant determinat per un gen dial·lèlic es van trobar 22 individus AA, 16 individus AB i 12 individus BB. Quin és el coeficient d'endogàmia ( F) d'aquesta població?

Pregunta 23. Diferenciació genètica en poblacions locals de gats

En localitats properes a Barcelona es troben poblacions de gats que provenen originàriament de la ciutat, però que presenten freqüències al·lèliques d'un determinat gen molt diferents entre si i respecte a les de la població barcelonina. A quin fenomen genètic és més probable que sigui deguda aquesta variabilitat interpoblacional tan elevada?

Pregunta 24. Contrast de khi-quadrat per al gen S en gats

En una població s'han genotipat 304 gats per a un gen dial·lèlic ($S$) que determina taques blanques, identificant 41 individus $SS$, 153 individus $Ss$ i 110 individus $ss$. Per comprovar si el gen es troba en equilibri de Hardy-Weinberg s'aplica una prova de khi-quadrat ($\chi^2$). Entre quins valors de $p$ (probabilitat associada) es troba el resultat estadístic obtingut segons la taula de contingència amb els graus de llibertat corresponents?

Pregunta 25. Freqüència de l'al·lel recessiu de l'enrotllament lingual

La capacitat d'enrotllar la llengua està controlada per un gen dial·lèlic en el qual l'al·lel que permet l'enrotllament és dominant sobre el que ho impedeix. En una mostra de 200 individus d'una població catalana es van trobar 20 persones incapaces d'enrotllar la llengua. Si la població es troba en equilibri de Hardy-Weinberg per a aquest caràcter, quina és la freqüència estimada de l'al·lel recessiu?