Examen de Genética UAB 2022 · Segon Parcial (Novembre 2022)

Pregunta 1. Herència de tret mutant dominant i penetrança

En la genealogia següent s'observa la transmissió d'un fenotip (assenyalat en negre) causat per un al·lel mutant dominant d'un gen determinat:

Quina o quines de les hipòtesis següents resulten plausibles?

Ha pogut tenir lloc una mutació de novo en la línia germinal materna.

Pot tractar-se d'un fenomen de penetrança incompleta, essent la mare heterozigota per a l'al·lel dominant mutant.

Pregunta 2. Probabilitat en pedigrí de malaltia autosòmica recessiva

El pedigrí següent mostra una família on dos individus (en negre) estan afectats per una patologia autosòmica recessiva:

Quina és la probabilitat que la unió consanguínia entre els individus II-1 i II-2 tingui un descendent (noi o noia) afectat per la malaltia?

Pregunta 3. Descartar tipus d'herència en arbre genealògic

Quin tipus de patró d'herència es pot descartar per al caràcter marcat en fosc en el pedigrí següent? [Assumiu penetrança completa per a tots els genotips].

L'arbre genealògic següent reflecteix la transmissió del tret «llavis fins» en una família, indicant amb símbols foscos els individus que el manifesten. Considerant una penetrança completa per a tots els genotips, quin o quins dels patrons següents permeten explicar la transmissió d'aquest caràcter:

autosòmic recessiu o recessiu lligat al sexe?

Pregunta 5. Probabilitat de no afectació en herència autosòmica dominant

La genealogia següent correspon a una família on el tret destacat en negre s'hereta seguint un patró autosòmic dominant determinat per un sol gen:

Si se sap que l'individu II-6 és homozigot i els membres III-7 i III-8 tinguessin un descendent en comú, quina seria la probabilitat que aquest futur fill (noi o noia) NO presentés el tret?

Pregunta 6. Distància genètica entre gens del color d'ulls en mamífers

En una espècie de mamífer, el color dels ulls és regulat per la interacció de dos gens lligats, A i B. La presència simultània d'almenys un al·lel dominant de cada gen ( A- B-) produeix ulls negres, mentre que la resta de genotips (homozigots recessius simples o dobles) donen ulls clars.

En encreuar individus dihíbrids (amb els al·lels dominants en fase d'acoblament) amb individus dobles homozigots recessius, es van obtenir: 880 animals d'ulls clars i 620 animals d'ulls negres.

Quina és la distància genètica aproximada estimada entre els gens A i B ?

Pregunta 7. Grups de complementació en mutants de Drosophila

Mitjançant tractament amb mutàgens químics en Drosophila melanogaster, s'obtingueren diverses soques pures homozigotes per a mutacions recessives que afecten el color dels ulls. En encreuar aquestes soques entre si i avaluar el fenotip de la descendència, es va obtenir la següent matriu de complementació (el signe «+» indica fenotip salvatge i «-» fenotip mutant):

Mut02

Mut03

Mut04

Mut05

Mut06

Mut07

Mut08

+

−

−

−

−

+

+

Mut01

+

+

+

+

−

+

Mut02

−

−

−

+

+

Mut03

−

−

+

+

Mut04

−

+

+

Mut05

+

+

Mut06

+

Mut07

A quants gens diferents corresponen els mutants analitzats en aquesta taula?

Pregunta 8. Diagnòstic genètic amb microsatèl·lit lligat al cromosoma X

En el pedigrí adjunt, l'home I-2 està afectat per una malaltia recessiva lligada al cromosoma X. La dona II-2 es troba embarassada de bessons bivitel·lins (III-1 i III-2). Es va realitzar una anàlisi de lligament mitjançant un marcador microsatèl·lit polimòrfic situat al cromosoma X ($\theta = 0{,}02$). El patró electroforètic s'indica en columnes sota de cada membre familiar:

Quina és la probabilitat que el nen baró que espera la dona II-2 resulti afectat per l'anomalia?

Pregunta 9. Empremta genòmica del gen Igf2 en gats

En felins i altres mamífers s'han identificat al·lels defectius per al gen Igf2, que codifica per a un factor de creixement essencial i la deficiència del qual provoca nanisme. Aquest gen autosòmic està subjecte a empremta genòmica (imprinting parental). De què dependrà el fenotip d'un gat heterozigot per a l'al·lel mutant i el salvatge?

Pregunta 10. Afirmacions sobre interacció gènica i epistasi

Valoreu la certesa de les dues asseveracions següents:

Un gen pot actuar simultàniament com a epistàtic i hipostàtic respecte a un altre gen diferent.

L'epistasi descriu un fenomen d'emmascarament d'un al·lel sobre un altre al·lel del mateix gen.

Pregunta 11. Segregació fenotípica i genotípica del color de pelatge en ratolins

Es creuen dues soques pures de ratolins: una agutí i una altra blanca. Tota la generació F1 és de color agutí. L'encreuament entre els individus de la F1 produeix una generació F2 integrada per:

472 ratolins agutí

183 ratolins blancs

145 ratolins negres

Quants dels 183 ratolins blancs s'espera que siguin homozigots per als dos gens implicats? (Arrodoniu el resultat a la unitat entera més propera).

Pregunta 12. Freqüència màxima de recombinació i distància genètica

Indiqueu quina o quines de les declaracions següents són correctes:

La freqüència màxima de recombinació que pot detectar-se experimentalment entre dos gens situats al mateix cromosoma és del 50%.

Si la distància estimada entre dos gens lligats ( A i B) és de 10 cM, la freqüència esperada de gàmetes recombinants A b produïts per un individu dihíbrid Aa Bb (en fase d'acoblament) és del 5%.

Pregunta 13. Epistasi en el color de la capa del labrador retriever

En el gos labrador retriever existeixen tres coloracions principals de pelatge: negre, xocolata (marró) i groc. Un treball de recerca va establir la implicació de dos gens: TYRP1, on l'al·lel dominant condiciona pigment negre i el recessiu pigment marró, i MC1R, que és el responsable del color groc quan es troba en homozigosi recessiva.

Un criador disposa de tres línies pures (homozigotes per als dos gens) per a cadascun dels tres colors i fa els encreuaments de la taula següent:

Encreuament · F1 · F2

(1) Negre x xocolata · Tots negres · 73 negres i 27 xocolata

(2) Negre x groc · Tots negres · 91 negres i 29 grocs

(3) Xocolata x groc · Tots negres · 56 negres, 25 grocs i 19 xocolata

Quin és el genotip de la línia pura de color groc d'aquest criador?

Pregunta 14. Afirmacions sobre epigenètica i inactivació del cromosoma X

Determineu quina o quines de les declaracions següents són certes:

1.

L'ambient pot alterar l'epigenotip d'un organisme i derivar en canvis a nivell fenotípic.

2.

La inactivació d'un dels dos cromosomes X en les femelles dels mamífers ocorre en tots els casos de manera absolutament a l'atzar.

Pregunta 15. Prova de khi-quadrat en color de bulbs de ceba

El color dels bulbs de la ceba està controlat per dos gens independents. En encreuar una varietat vermella pura amb una de blanca pura s'obté una F1 totalment vermella. La generació F2 segregant està constituïda per: 47 cebes blanques, 37 grogues i 109 vermelles.

Entre quins valors es troba el valor $p$ obtingut a partir del test de $\chi^2$ sota la hipòtesi d'interacció gènica més plausible?

Pregunta 16. Gens modificadors i prova de complementació

Analitzeu la veracitat de les dues frases següents:

1.

Els gens modificadors tenen la capacitat d'alterar el nivell o grau d'expressió fenotípica d'un altre gen.

2.

Quan un organisme heterozigot per a dues mutacions independents que causen un mateix defecte fenotípic recupera el fenotip salvatge, es diu que les mutacions complementen.

Pregunta 17. Mapatge de tres punts lligats al sexe en gates

En els gats, el fenotip carei és producte d'un gen lligat al cromosoma X (gen O). Les gates heterozigotes per als al·lels que produeixen el color negre ( o) i taronja ( O) presenten taques alternades per inactivació a l'atzar del cromosoma X en el desenvolupament. En el mateix cromosoma es localitzen dos marcadors, A i B, dial·lèlics i codominants.

De l'encreuament de gates heterozigotes per al gen O i els marcadors A i B amb mascles negres homozigots per als al·lels A1 i B1, s'obtingué la descendència següent:

Color capa · Locus A · Locus B · Total descendents

Taronja · A1 · B1 · 10

Negre · A2 · B2 · 12

Taronja · A1 · B2 · 190

Negre · A2 · B1 · 184

Taronja · A2 · B1 · 2

Negre · A1 · B2 · 0

Taronja · A2 · B2 · 50

Negre · A1 · B1 · 52

· 500

Quin dels tres loci ocupa la posició central en el cromosoma?

Pregunta 18. Freqüències de recombinació i hibridació de cèl·lules somàtiques

Valoreu si són correctes les dues premisses següents:

1. Dins d'una mateixa espècie, determinats cromosomes poden exhibir taxes de recombinació superiors a les d'altres cromosomes.

2. La tècnica de fusió cel·lular o hibridació de cèl·lules somàtiques entre espècies diferents permet mapar i assignar gens a cromosomes concrets.

Pregunta 19. Informativitat de pedigrís per a detectar recombinació

En cadascun dels quatre petits arbres genealògics següents s'indica el genotip per a un marcador molecular d'ADN dial·lèlic (formes 1 i 2):

Si l'individu I-1 és en cada cas heterozigot per a un al·lel autosòmic dominant situat molt properament en posició cis amb l'al·lel 1 del marcador, quin dels pedigrís permet detectar inequívocament si s'ha produït recombinació entre el gen i el marcador?

.

Pregunta 20. Prova de khi-quadrat per dihibridisme en color de llenties

A partir de dues línies pures de llenties, una de llenties de color torrat clar i una altra de color gris, s'obté una F1 homogeniament de llenties marrons. Per autofecundació de la F1, s'aconsegueix la F2 següent:

Llenties marrons: 197

Llenties torrat clar: 64

Llenties grises: 58

Llenties verdes: 18

Amb l'objectiu de comprovar si les dades s'ajusten a la segregació teòrica d'un dihibridisme clàssic amb transmissió independent i igual viabilitat (9:3:3:1), calculem l'estadístic $\chi^2$. En quin interval es troba el valor calculat?

.

Pregunta 21. Fenocòpies induïdes per sals de plata en Drosophila

Quan larves de D. melanogaster creixen en un medi suplementat amb sals de plata, els adults resultants presenten el cos groc per manca de pigmentació fosca, independentment del seu fons genètic. Aquest aspecte mimetitza el fenotip de les mosques homozigotes per a la mutació recessiva yellow (al cromosoma X). Si aquestes mosques grogues es reprodueixen en medi estàndard sense sals de plata, la seva descendència és completament normal.

Les mosques de color groc generades per exposició química a les sals de plata constitueixen un clar exemple de:

Pregunta 22. Determinació d'haplotips lligats a malaltia autosòmica dominant

El pedigrí següent correspon a una patologia autosòmica dominant d'expressió completa (al·lels $A$ i $a$, essent $A > a$). Els individus afectats es mostren en negre. A sota de cada símbol s'especifica el genotip per a un marcador molecular codominant d'ADN amb quatre al·lels ($1$, $2$, $3$ i $4$):

Quins són els haplotips (al·lel del gen de la malaltia i al·lel del marcador presents en cadascun dels dos cromosomes homòlegs) de l'individu II-1?

Pregunta 23. Càlcul de dobles recombinants esperats amb interferència

En un experiment de mapatge de tres punts per lligament i recombinació, s'encreua un individu triheterozigot per a tres loci lligats amb un trihomozigot recessiu (creuament de prova). S'observen exactament 10 individus amb fenotip de doble recombinant en la descendència. Si el coeficient d'interferència cromosòmica s'ha estimat en $I = 0{,}25$, quants dobles recombinants teòrics s'esperava trobar en aquesta mostra? (Arrodoniu el valor a l'enter més proper).

Pregunta 24. Freqüència de recombinació en Drosophila per a caràcters lligats a l'X

En Drosophila, s'encreua un mascle amb ulls vermelló ($v$) i cos groc ($y$) amb una femella de fenotip salvatge però heterozigota per a ambdós caràcters ($v^+ v\ y^+ y$). S'obté una progènie formada per:

Mosques només grogues: 710

Mosques grogues i amb ulls vermelló: 1.760

Mosques salvatges: 1.835

Mosques només amb ulls vermelló: 770

Sabent que els dos loci estan lligats al cromosoma sexual X, quina és la fracció de recombinació aproximada que s'estima entre v i y ?

Pregunta 25. Fase d'acoblament i distància en creuament prova de Tribolium

En l'escarabat de la farina ( Tribolium), l'al·lel recessiu l determina ulls de forma allargada, mentre que l'al·lel recessiu v confereix color d'ulls vermell. La descendència d'un creuament de prova a partir d'un diheterozigot presenta el recompte següent:

148 individus fenotípicament salvatges

349 d'ulls allargats

351 d'ulls vermells

152 d'ulls allargats i vermells

Quina és (i) la disposició o fase dels al·lels recessius en el progenitor heterozigot i (ii) quina distància genètica (freqüència de recombinació) separa aquests dos gens?