Exercice 1 - Techniques d'exploration et diagnostic · Bac ST2S Chimie, Biologie et Physiopathologie Humaines Métropole remplacement 2025

Partie Biologie et physiopathologie humaines

La révolution des biothérapies

La thérapie génique et la thérapie cellulaire sont des traitements issus des biotechnologies. L'objectif des biothérapies est d'adapter chaque stratégie thérapeutique à la maladie génétique à traiter.

1 Thérapie génique et amyotrophie spinale proximale

La thérapie génique est une stratégie thérapeutique qui consiste à introduire des gènes dans des cellules pour les rendre fonctionnelles et traiter une maladie. Elle est mise en œuvre dans le traitement de l'amyotrophie spinale proximale, une maladie rare d'origine génétique.

Cette maladie est due à une dégénérescence des neurones moteurs au niveau des unités motrices. Une unité motrice est constituée d'un neurone moteur et des fibres musculaires qu'il innerve. Les unités motrices assurent la contraction des muscles squelettiques et donc le mouvement. Le document 1A illustre la notion d'unité motrice.

Les étapes du diagnostic de l'amyotrophie spinale sont présentées dans le tableau ci-dessous:

Étape · Description

Étape 1 · Observation des signes évocateurs de la maladie comme la faiblesse musculaire et l'absence de réflexes ostéotendineux, problèmes respiratoires.

Étape 2 · Recherche de troubles de la sensibilité ou du développement cognitif (mémoire, attention, raisonnement...).

Étape 3 · Dosage sanguin d'une enzyme présente dans les cellules musculaires, la créatine kinase.

Étape 4 · Électromyographie éventuelle pour confirmer la faiblesse musculaire.

Étape 5 · Réalisation d'un test génétique pour mettre en évidence une défaillance au niveau génétique.

1.4

Classer ces étapes de diagnostic en fonction de leur appartenance à des examens cliniques ou paracliniques. Justifier la réponse.

1.5

Expliquer pourquoi un dosage sanguin d'enzymes musculaires (étape 3 du diagnostic) permet d'évaluer le niveau de destruction des cellules musculaires.

Dans le cadre du suivi respiratoire des patients, une spirométrie peut être réalisée pour ajuster au mieux la prise en charge. Un spirogramme d'une personne saine est présenté dans le document 2.

Document 2: Spirogramme d'une personne saine

Grâce à la spirométrie, plusieurs volumes peuvent être déterminés:

la capacité pulmonaire totale correspondant au volume d'air maximum contenu dans les voies aériennes après une inspiration forcée,

la capacité vitale forcée ou volume maximal d'air pouvant entrer et sortir des poumons lors d'une inspiration et d'une expiration forcée,

le volume de réserve inspiratoire et expiratoire permettant de déterminer le volume maximal inspiré ou expiré après une respiration normale,

le volume courant représentant le volume d'air inspiré ou expiré à chaque cycle respiratoire,

le volume résiduel, volume d'air restant dans les poumons après une respiration forcée.

1.6

Expliquer, à l'aide du document 2, le principe de la spirométrie puis indiquer les volumes respiratoires correspondant aux annotations 1 à 4.