Partie 1 - Question 1.1 · Bac ST2S Chimie, Biologie et Physiopathologie Humaines Métropole remplacement 2026

Partie Biologie et physiopathologie humaines

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF)

Zoé est une petite fille de 8 ans qui consulte son médecin pour des douleurs abdominales récurrentes depuis un an. Les crises douloureuses peuvent durer de plusieurs heures à quelques jours. Les questions de son médecin révèlent qu'elle présente de telles douleurs environ une fois par mois. Ses crises douloureuses s'accompagnent de fièvre supérieure à 39 °C et de douleurs au niveau de la hanche ou du genou. De plus, un cousin et une tante de Zoé souffrent de fièvre méditerranéenne familiale (FMF).

1 Diagnostic de la pathologie

Chez les enfants, la maladie est diagnostiquée en première approche, grâce aux critères d’Yalcinkaya indiqués ci-dessous:

Signes cliniques · Durée d'un épisode · Nombre d'épisodes

Pyrexie · 6 à 72 heures · Présence d'au moins 3 épisodes

Thoracalgie · 6 à 72 heures · Présence d'au moins 3 épisodes douloureux

Abdominalgie · 6 à 72 heures · Présence d'au moins 3 épisodes douloureux

Arthrite · 6 à 72 heures · Présence d'au moins 3 épisodes douloureux

Hérédité · · Présence de cas familiaux de FMF

Le diagnostic est retenu s'il y a présence d'au moins trois de ces critères.

Le diagnostic est en général confirmé par une étude génétique. En effet, la FMF est une maladie héréditaire due à une mutation sur un gène appelé MEFV (MEditerranean FeVer). Les deux séquences indiquées ci-dessous correspondent à une partie du gène MEFV pour un individu sain et pour Zoé.

Individu sain:

5'... GTGATAATGATGAAGGAA...3' brin non transcrit

3'... CACTATTACTACTTCCTT...5' brin transcrit

Zoé:

5'... GTGATAATGGTGAAGGAA...3' brin non transcrit

3'... CACTATTACCACTTCCTT...5' brin transcrit

1.1

Relever dans le texte introductif les critères d’Yalcinkaya que présente Zoé. En déduire si Zoé est atteinte de la FMF.