Aufgabe 3 - Humangenetik, Gendiagnostik und Gente… · Abitur NRW Biologie GK · Nachtermin 2021

Material A: Nozizeptoren und Schmerz

Die Empfindung Schmerz entsteht durch Reize, die den Organismus schädigen können. Fast jeder Reiz kann noxisch, also schmerzauslösend werden, wenn seine Intensität groß genug ist. Die spezifischen Rezeptorzellen für die Aufnahme dieser Reize nennt man Nozizeptoren. Die verzweigten dendritischen Fortsätze dieser primären Sinneszellen liegen zum Beispiel in den äußeren Hautschichten.

Legt man die Hand auf eine heiße Herdplatte, empfindet man sofort einen Schmerz hoher Intensität, was zu einer Vermeidungsreaktion führt. Der darauf folgende, verzögert wahrgenommene Schmerz ist meist von geringerer Intensität. Die Axone der für diese verzögerte Schmerzwahrnehmung verantwortlichen Nozizeptoren sind in der Regel nicht myelinisiert. Das Grundprinzip der Signaltransduktion bei dieser Gruppe von Nozizeptoren ist in Abbildung 1 dargestellt.

Die Axone der Nozizeptoren sind über Synapsen mit Neuronen des Rückenmarks verschaltet, die Aktionspotentiale zum Gehirn weiterleiten können.

Material B: Genetische Ursachen der Krankheit der extremen Schmerzanfälle (PEPD)

Die Krankheit der extremen Schmerzanfälle (PEPD) ist eine sehr seltene, erblich bedingte Erkrankung, bei der die Patienten unter extremer Schmerzempfindung leiden. Sie ist bisher erst bei 15 Familien weltweit beschrieben worden. Die Symptomatik der Krankheit beginnt im ersten Lebensjahr mit übermäßig starken Schmerzen nach Einwirkung nur schwacher noxischer Reize. Ältere Kinder und Erwachsene leiden ebenso unter extremen Schmerzattacken.

Die Abbildung 2 zeigt den Stammbaum einer von PEPD betroffenen Familie. In den Familien der Personen 3, 9 und 11 ist die Krankheit zuvor nie aufgetreten. Sie tragen daher keine Anlage für die Erkrankung.

Bei Patienten mit erblich bedingter PEPD wurden als Ursache der Krankheit unter anderem Mutationen im SCN9A -Gen gefunden (Tabelle 1).

Das SCN9A -Gen codiert die Alpha-Untereinheit des Natriumionen-Kanals $\text{Na}_\text{V}1.7$, der in den Dendriten und Axonen der Nozizeptoren vorkommt.

Material C: Neurophysiologische Ursachen der PEPD

Zur Analyse der neurophysiologischen Ursachen der PEPD wurde das unveränderte menschliche Wildtyp-Gen (Normalallel) beziehungsweise das mutierte SCNA9 -Gen in Nozizeptor-Zelllinien von Ratten eingebracht und dort exprimiert.

Mithilfe elektrophysiologischer Messungen wurde dann die Reaktion der Nozizeptor-Zelllinien von Ratten mit menschlichen Wildtyp $\text{Na}_\text{V}1.7$-Kanälen mit der Reaktion der mutierten $\text{Na}_\text{V}1.7$-Kanäle verglichen. Hierbei wurden die Frequenzen von Aktionspotentialen bei verschiedenen Stärken eines elektrischen Reizes untersucht (Abbildung 3).

Material D: Codesonne und Tabelle zum genetischen Code

Aufgabe 3 - Humangenetik: Erbgang der PEPD

2.

Ermitteln Sie anhand von Material B einen möglichen Erbgang der PEPD, indem Sie andere Erbgänge mit Begründung ausschließen, und geben Sie die Genotypen der Personen 12 bis 16 an. [10 Punkte]

Person 12:

Person 13:

Person 14:

Person 15:

Person 16: