Aufgabe 4 · Abitur NRW Biologie LK · Mitochondrien 2025

Erklären Sie, wie es ausgehend von einem Gendefekt zu den Symptomen des α-Ketoglutarat-Dehydrogenase-Mangels kommt (M 3).

Lösung: - Gendefekt auf der DNA $\rightarrow$ Veränderung der Raumstruktur des Enzyms $\alpha$-Ketoglutarat-Dehydrogenase $\rightarrow$ Beeinträchtigung der Enzymfunktion - durch beeinträchtigte Enzymfunktion Dysfunktion des Tricarbonsäurezyklus $\rightarrow$ Mangel an $\text{NADH} + \text{H}^+$ bzw. $\text{FADH}_2$ $\rightarrow$ Mangel an energiereichen Elektronen für die Atmungskette $\rightarrow$ ATP-Mangel - durch ATP-Mangel Beeinträchtigung unterschiedlicher energieaufwändiger Prozesse, z. B. Muskeltätigkeit $\rightarrow$ Symptome z. B. Herzversagen, Muskelschwäche