Pregunta 1 - Mutaciones y cáncer · Biología PAU Valencia Extraordinaria DANA 2025
Tema: Mutaciones y cáncer · Del examen Extraordinaria DANA (2025)
Enunciado
La enfermedad de células falciformes es una alteración hereditaria que afecta a la hemoglobina produciendo anemia. Concretamente, se produce una mutación en la cadena de la hemoglobina que favorece la formación de interacciones hidrofóbicas y la precipitación de dicha proteína en los glóbulos rojos. En consecuencia, aumenta la tasa de hemólisis y disminuye la elasticidad de estas células.
a)
¿Qué nombre recibe la mutación de la hemoglobina que se muestra en la imagen?
b)
Explique dos tipos de esta clase de mutación.
c)
Si la mutación da lugar al codón o triplete 5'-UAA-3' en el ARN mensajero ¿qué sucederá?
Solución
Según los criterios oficiales de corrección
¿Qué nombre recibe la mutación de la hemoglobina que se muestra en la imagen?
Solución: Mutación génica o puntual.
Explique dos tipos de esta clase de mutación.
Solución: Mutaciones por sustitución de una base por otra (transiciones: púrica por púrica o pirimidínica por pirimidínica; transversiones: púrica por pirimidínica o viceversa) y mutaciones por pérdida o inserción de bases, que producen cambios en el marco de lectura. Según el efecto sobre la proteína: silenciosas (no alteran la proteína), de cambio de sentido (cambian el aminoácido) y sin sentido (generan un codón de parada).
Si la mutación da lugar al codón o triplete 5'-UAA-3' en el ARN mensajero ¿qué sucederá?
Solución: Se produce una mutación sin sentido: la traducción se interrumpirá antes de sintetizar la cadena polipeptídica completa, generando una cadena polipeptídica truncada.
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