Pregunta 6.2 - Mutaciones génicas · Biología PAU Valencia Ordinaria 2022

6.2. Define qué es una mutación puntual génica e indica sus posibles consecuencias en la secuencia de aminoácidos de la proteína (4 puntos).

Solución: La mutación génica supone el cambio de un nucleótido en una secuencia de DNA. Si se trata de una inserción puede ocurrir que se acorte la nueva proteína porque se genere un codón de stop, o que se cambien los aminoácidos a partir de la inserción. Si en lugar de una inserción es el cambio de un nucleótido por otro, puede que la cadena polipeptídica no cambie, o que cambie el aminoácido correspondiente, o que se acorte la cadena porque el nuevo triplete indique stop. También la mutación puede ser por deleción, entonces la cadena polipeptídica tendría un aminoácido menos y los aminoácidos a partir de la deleción serían distintos. También el nuevo triplete puede significar stop y finaliza la síntesis de la cadena polipeptídica.