Ejercicio 4.3 · Biología PAU Murcia Ordinaria 2023

Defina mutación génica y explique los distintos tipos de mutaciones génicas.

Solución: Una mutación génica o puntual es una alteración permanente en la secuencia de nucleótidos del ADN que afecta a un único gen. Tipos principales: 1. Sustituciones de bases: cambio de un par de bases por otro. Pueden ser transiciones (purina por purina o pirimidina por pirimidina) o transversiones (purina por pirimidina o viceversa). 2. Deleciones: pérdida de uno o varios pares de nucleótidos. 3. Inserciones o adiciones: ganancia o inserción de uno o varios pares de nucleótidos adicionales.

Explique dos posibles consecuencias de las mutaciones génicas.

Solución: Dos posibles consecuencias: 1. Mutación silente o sinónima: el cambio de base genera un codón que codifica para el mismo aminoácido (por la degeneración del código genético), por lo que la proteína final no se altera y la función biológica permanece intacta. 2. Mutación de sentido erróneo (cambio de aminoácido): se sustituye un aminoácido por otro en la proteína, lo que puede provocar la pérdida o reducción de su actividad biológica (o dar lugar a una proteína no funcional si afecta al centro activo). (Otras consecuencias válidas: mutación sin sentido con aparición prematura de un codón de stop produciendo una proteína truncada; o cambio en el marco de lectura si se produce inserción/deleción no múltiplo de tres).