Ejercicio 4.2 · Biología PAU Murcia Ordinaria 2022

Explique brevemente en qué consiste una mutación cromosómica (0,4 puntos)

Solución: Una mutación cromosómica estructural es una alteración en la estructura o secuencia lineal de los genes de un cromosoma, que afecta a fragmentos cromosómicos (más de un gen) sin alterar necesariamente el número total de cromosomas.

Indique tres tipos de mutaciones cromosómicas y sus posibles consecuencias (0,6 puntos)

Solución: Tres tipos posibles elegidos entre: - Deleción: pérdida de un segmento cromosómico. Consecuencias: pérdida de información genética, frecuentemente letal o patológica (pseudodominancia, anomalías fenotípicas graves como en el síndrome del maullido de gato). - Duplicación: repetición de un segmento cromosómico. Consecuencias: desequilibrio en la dosis génica, redundancia genética que puede ser evolutivamente ventajosa o causar malformaciones. - Inversión: giro de 180° de un segmento del cromosoma (pericéntrica o paracéntrica). Consecuencias: problemas en el apareamiento meiótico (bucles de inversión) que pueden originar gametos inviables o con deleciones/duplicaciones, aunque no suele haber pérdida de material genético propio del individuo portador. - Translocación: intercambio de fragmentos entre cromosomas no homólogos (o paso a otro cromosoma). Consecuencias: problemas de fertilidad, desequilibrios meióticos que generan abortos espontáneos o alteraciones congénitas (como translocaciones robertsonianas y síndrome de Down por translocación), o efectos de posición.