Ejercicio A.3 · Biología PAU Madrid Extraordinaria Coincidencias 2022
Tema: Genética y evolución · Del examen Extraordinaria Coincidencias (2022)
Enunciado
A.3.- Con relación a las aportaciones de Mendel al estudio de la herencia:
Una enfermedad humana se debe a la mutación en un gen "A" situado en el cromosoma 10. La enfermedad muestra una herencia dominante. Una pareja, ambos con la enfermedad, tiene una hija que no la padece.
a)
Indique los genotipos de los tres miembros de la familia [0,5 puntos].
b)
Razone si la hija sana puede transmitir la enfermedad [0,5 puntos].
Sí
No
c)
Indique las proporciones genotípicas y fenotípicas de la descendencia de una pareja de enfermos si cada uno de ellos tiene un progenitor sano. Justifique la respuesta en base a los genotipos de estas dos generaciones [1 punto].

Solución
Según los criterios oficiales de corrección
a) Indique el genotipo del padre
Solución: Aa
a) Indique el genotipo de la madre
Solución: Aa
a) Indique el genotipo de la hija
Solución: aa
b) ¿La hija sana puede transmitir la enfermedad?
Solución: No
b) Razone si la hija sana puede transmitir la enfermedad
Solución: No puede transmitirla. Al ser sana su genotipo es homocigoto recesivo (aa), por lo que no posee el alelo mutado dominante 'A' responsable de la patología y solo transmitirá alelos sanos 'a'.
c) Indique las proporciones genotípicas y fenotípicas de la descendencia de una pareja de enfermos si cada uno de ellos tiene un progenitor sano
Solución: Proporciones genotípicas: 1/4 AA, 1/2 Aa (2/4 Aa) y 1/4 aa (1:2:1). Proporciones fenotípicas: 3/4 enfermos (75%) y 1/4 sanos (25%) (3:1).
c) Justifique la respuesta en base a los genotipos de estas dos generaciones
Solución: Los progenitores sanos de la generación parental son necesariamente 'aa'. Por tanto, cada miembro enfermo de la pareja ha heredado obligatoriamente un alelo 'a' de su progenitor sano. Como manifiestan la enfermedad, ambos son heterocigotos (Aa). El cruce Aa x Aa da lugar a 1/4 AA, 1/2 Aa y 1/4 aa, manifestando la enfermedad los genotipos AA y Aa (3/4 enfermos) frente a aa (1/4 sanos).
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