Ejercicio A.5 · Biología PAU Madrid Extraordinaria 2022

a) Indique las causas por las que pueden generarse sustituciones en el ADN.

Solución: Pueden deberse a causas naturales o espontáneas (fallos o errores durante la replicación del ADN) o bien ser inducidas artificialmente por agentes mutágenos físicos (como radiaciones UV o ionizantes) y/o químicos.

a) Describa las sustituciones de tipo transición y de tipo transversión.

Solución: Transición: sustitución de una base nitrogenada por otra del mismo tipo (una purina por otra purina, A ↔ G; o una pirimidina por otra pirimidina, T ↔ C). Transversión: sustitución de una base nitrogenada por otra de tipo diferente (una purina por una pirimidina, o una pirimidina por una purina, ej. A ↔ C, A ↔ T, G ↔ C, G ↔ T).

b) Describa las consecuencias que pueden tener en la cadena de aminoácidos: 1) una mutación puntual por sustitución en el ADN codificante.

Solución: Puede quedar como una mutación silente o silenciosa (no altera el aminoácido debido a la degeneración del código genético), provocar un cambio de un aminoácido por otro (mutación de cambio de sentido o falso sentido), o bien provocar la aparición prematura de un codón STOP (mutación sin sentido), originando una proteína truncada e incompleta.

b) Describa las consecuencias que pueden tener en la cadena de aminoácidos: 2) una mutación puntual por inserción/deleción (indel) en el ADN codificante.

Solución: Provoca un cambio o desfase en el marco abierto de lectura (cambio de pauta de lectura) a partir del punto de mutación, con lo que todos los aminoácidos posteriores cambiarán respecto a la secuencia original y/o puede aparecer un codón de parada prematuro, generando una proteína no funcional.