Opción B - 3 · Biología PAU Madrid Ordinaria 2019

a) Describa brevemente las causas por las que se originan las mutaciones (0,5 puntos).

Solución: Las mutaciones pueden producirse por dos causas principales: 1. Mutaciones espontáneas: errores naturales durante la replicación del ADN (inestabilidad de bases, deslizamiento de la ADN polimerasa), desaminaciones o pérdidas de bases espontáneas y errores en la recombinación meiótica. 2. Mutaciones inducidas: provocadas por la acción de agentes mutágenos externos, que pueden ser físicos (radiaciones ionizantes como rayos X o gamma, radiación ultravioleta), químicos (agentes alquilantes, intercalantes, análogos de bases) o biológicos (virus, transposones).

b) Describa brevemente los tipos de mutación génica o puntual (0,5 puntos).

Solución: 1. Sustituciones de bases: cambio de un nucleótido por otro. Pueden ser transiciones (cambio de una purina por otra purina, o pirimidina por pirimidina) o transversiones (purina por pirimidina o viceversa). A nivel fenotípico pueden ser silenciosas, con cambio de sentido (missense) o sin sentido (aparición de codón de parada prematuro). 2. Inserciones o deleciones (adición o pérdida de nucleótidos): si el número de bases alterado no es múltiplo de tres, originan un cambio en la pauta de lectura (frameshift), alterando todos los aminoácidos posteriores.