Problema 4 · Biología PAU Aragón Extraordinaria 2024

a) Defina y explique brevemente los tipos de mutaciones génicas que pueden producirse, haciendo hincapié en las consecuencias que puede tener cada una de ellas.

Solución: Mutaciones génicas o puntuales: alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen concreto, que afectan a un solo par de bases. Pueden ser por sustitución, inserción o deleción de uno o pocos nucleótidos. - Sustitución: un nucleótido es sustituido por otro. Puede ser silenciosa (no cambia el aminoácido), cambiar el aminoácido codificado o generar un codón de parada (proteína truncada). - Inserción o deleción: adición o pérdida de uno o más nucleótidos; alteran el número total de nucleótidos y provocan un cambio en el marco de lectura desde el punto de mutación, dando una proteína disfuncional o no funcional.

b) Defina lo que es una mutación de tipo cromosómico y genómico, haciendo hincapié en las diferencias entre ellas y las consecuencias que pueden tener.

Solución: Mutaciones cromosómicas: cambios en la estructura de los cromosomas; pueden afectar a muchos genes a la vez al desaparecer, repetirse o alterar su disposición grandes segmentos de ADN. Pueden tener efectos significativos en el desarrollo y la fisiología. Mutaciones genómicas: cambios en el número de cromosomas, por exceso o por defecto. Alteran el equilibrio de dosis génica y la expresión de genes, lo que a menudo da fenotipos muy diferentes o inviabilidad.

c) Como en el ejemplo del enunciado, las mutaciones pueden tener efectos graves para el individuo que las sufre, sin embargo, son muy importantes desde el punto de vista evolutivo. Explique razonadamente esta aparente contradicción.

Solución: Aunque en la mayoría de los casos las mutaciones son perjudiciales para quienes las portan, son esenciales para la evolución: proporcionan la variabilidad genética sobre la que actúa la selección natural, de modo que ciertas mutaciones pueden ser beneficiosas en ambientes cambiantes. Sin mutaciones no habría materia prima para la evolución, lo que limitaría la capacidad de las especies para explorar nuevos nichos, desarrollar nuevas funciones o defenderse de patógenos. A largo plazo, este flujo de variación genética es crucial para la supervivencia y diversificación de la vida.