Problema 5 · Biología PAU Aragón Ordinaria 2024

a) Explique tres características importantes del código genético, sirviéndose de ejemplos a partir de la tabla adjunta, cuando sea posible.

Solución: Tres características a elegir entre: 1) Universalidad: Es casi universal; casi todos los seres vivos emplean el mismo código para traducir la información genética. 2) Redundancia o degeneración: Varios codones pueden codificar para un mismo aminoácido (por ejemplo, la leucina es codificada por CUA, CUC, CUG, CUU, UUA y UUG). 3) No ambigüedad: Cada codón codifica para un único aminoácido específico o señal de parada; no hay solapamiento de significado. 4) Inicio específico: Codones como AUG indican el inicio de la traducción (codifica además para metionina). 5) Parada específica: Codones de parada (UAA, UAG, UGA) no codifican aminoácidos sino que indican el final de la síntesis proteica. 6) Direccionalidad: Se lee en dirección 5' a 3' a lo largo del ARNm. 7) No solapamiento / Sin comas: Los tripletes se leen de forma sucesiva y continua, sin solaparse ni dejar nucleótidos intermedios.

b) Explique detalladamente los tipos de mutaciones génicas (o puntuales) que existen.

Solución: Pueden consistir en la sustitución, inserción o deleción de uno o pocos nucleótidos: - Mutaciones por sustitución: Reemplazo de un nucleótido por otro. Incluyen: - *Transiciones*: Sustitución de una purina por otra purina (A por G o viceversa) o de una pirimidina por otra pirimidina (C por T/U o viceversa). - *Transversiones*: Sustitución de una purina por una pirimidina o viceversa (por ejemplo, A por C o T). - Mutaciones por inserción o deleción: Adición (inserción) o pérdida (deleción) de uno o más nucleótidos en la secuencia del ADN, alterando el número total de bases.

c) Explique las consecuencias más probables de cada una de ellas. Sírvase de la tabla adjunta para poner algún ejemplo, cuando sea posible.

Solución: - Mutaciones por sustitución: - *Silenciosas*: La sustitución da lugar a un codón sinónimo debido a la degeneración del código, codificando el mismo aminoácido (ejemplo: cambiar UUA por UUG sigue codificando leucina). - *Cambio de aminoácido (sentido erróneo)*: Se altera un aminoácido de la proteína, lo que puede afectar o no a su función según la naturaleza del cambio y la posición en la estructura proteica. - *Codón de parada (sin sentido)*: Origina un codón STOP prematuro (por ejemplo, UAC de tirosina que muta a UAA), dando lugar a una proteína truncada que suele ser no funcional. - Mutaciones por inserción o deleción: - Salvo que se inserte o elimine un múltiplo de tres nucleótidos, provocan un cambio en el marco o pauta de lectura a partir del punto de la mutación. Esto altera todos los codones y aminoácidos subsiguientes y frecuentemente introduce un codón de parada prematuro, generando proteínas totalmente disfuncionales.

d) ¿Qué papel tienen las mutaciones en el proceso evolutivo? Razónelo.

Solución: Las mutaciones son la fuente primaria u originaria de variabilidad genética. Al generar nuevos alelos o secuencias, pueden conferir ventajas adaptativas a sus portadores, sobre los cuales actúa la selección natural. Aunque la mayoría de las mutaciones son neutras o perjudiciales, las que resultan beneficiosas permiten la adaptación de las poblaciones a los cambios ambientales y la evolución de las especies.