Pregunta 191 · FIR 2026 · Inmunología

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La NADPH-oxidasa (PHOX) del fagocito genera el estallido respiratorio: reduce O2 a anión superóxido, que da lugar a H2O2 y, con la mieloperoxidasa, a hipoclorito. Si falla cualquiera de sus subunidades (gp91phox ligada al X, la forma más frecuente; p47phox, p22phox, p67phox…), el fagocito ingiere pero no mata. Eso es la enfermedad granulomatosa crónica (EGC). Cursa con infecciones recurrentes por microorganismos catalasa positivos (S. aureus, Aspergillus, Serratia, Burkholderia, Nocardia) y granulomas. Se diagnostica con la prueba de dihidrorrodamina por citometría (o el clásico NBT negativo).

Por qué no las otras

• 2. Deficiencia de adhesión leucocitaria (LAD): defecto de integrinas β2 (CD18) o de ligandos de selectinas. Falla la migración al tejido. Da onfalitis, caída tardía del cordón, neutrofilia e infecciones sin pus, pero el estallido respiratorio es normal.
• 3. Chediak-Higashi: mutación en LYST que altera el tráfico lisosomal. Produce gránulos gigantes en neutrófilos, albinismo parcial, neuropatía y diátesis hemorrágica. Es un defecto de la fusión fagolisosomal, no de la NADPH-oxidasa.
• 4. Síndrome del linfocito desnudo: falta de expresión de HLA, sobre todo de clase II (defectos en CIITA, RFX). Es una inmunodeficiencia combinada por fallo de la presentación antigénica a CD4, no un defecto del fagocito.

Clave para el FIR: EGC = defecto de la NADPH-oxidasa (sin estallido respiratorio). Da infecciones por catalasa positivos y granulomas. Se diagnostica con dihidrorrodamina o NBT. LAD es un fallo de adhesión (CD18); Chediak-Higashi, del lisosoma (LYST).