Pregunta 199 · FIR 2025 · Inmunología

Por qué es la correcta y por qué no las otras

El síndrome de DiGeorge se debe a una deleción 22q11.2 que altera el desarrollo embrionario de la 3.ª y 4.ª bolsas faríngeas. De ellas derivan el timo y las paratiroides. El resultado es aplasia o hipoplasia tímica: sin timo no hay maduración de linfocitos T y aparece una inmunodeficiencia celular, con infecciones víricas, fúngicas y oportunistas. Se acompaña de la clínica típica (CATCH-22):

• cardiopatía conotroncal;
• facies anómala;
• hipocalcemia con tetania neonatal por hipoparatiroidismo;
• paladar hendido.

Es la única opción en la que el defecto T es primario y está ligado a la ausencia del timo.

Por qué no las otras

• 2. SIDA: es una inmunodeficiencia adquirida por el VIH, que destruye los linfocitos T CD4+ periféricos. El timo existe; el problema no es su ausencia, sino la infección y depleción de CD4.
• 3. Agammaglobulinemia de Bruton: mutación de BTK ligada al X que bloquea la maduración de linfocitos B. Hay ausencia de células B e inmunoglobulinas, con timo y linfocitos T normales.
• 4. Chédiak-Higashi: mutación de LYST que altera el tráfico lisosomal, con gránulos gigantes en neutrófilos y defecto fagocítico. Asocia albinismo parcial y neuropatía; no hay alteración del timo.

Clave para el FIR: DiGeorge = deleción 22q11, fallo de la 3.ª-4.ª bolsas faríngeas: aplasia tímica (déficit T) e hipoparatiroidismo (hipocalcemia), más cardiopatía conotroncal. Bruton = déficit B.