Pregunta 63 · FIR 2026 · Hematología

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La policitemia vera (PV) es la neoplasia mieloproliferativa más ligada a JAK2. La mutación V617F en el exón 14 aparece en ≈95-97 % de los pacientes. El resto, casi todos, tienen mutaciones en el exón 12 de JAK2. Por eso una PV JAK2 negativa es excepcional, y la mutación es criterio diagnóstico mayor de la OMS. La V617F altera el dominio pseudocinasa (JH2), que deja de inhibir al dominio cinasa. El resultado es una activación constitutiva de la vía JAK-STAT, independiente de EPO. Eso explica la eritrocitosis con EPO sérica baja.

Por qué no las otras

• 1. Un 10 % es demasiado bajo para la PV. Se acerca más a la frecuencia de mutaciones de MPL en trombocitemia esencial o mielofibrosis primaria (≈5-10 %).
• 2. Un 40 % no corresponde a la PV. En el rango 50-60 % está la frecuencia de JAK2 V617F en trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria.
• 3. Un 75 % infraestima la PV. Recuerda que en TE y MFP la V617F aparece en torno al 50-60 %, y CALR explica buena parte del resto.

Clave para el FIR: JAK2 V617F: ≈95 % en PV (el resto, exón 12) y ≈50-60 % en TE y mielofibrosis, donde CALR y MPL completan el perfil de mutaciones driver.