Pregunta 75 · FIR 2024 · Fisiopatología
Especialidad: Fisiopatología · Del examen FIR 2024 (convocatoria 2023/24, examen del 20 de enero de 2024) · Preguntas FIR de Fisiopatología 2024
Enunciado
La hipofosfatemia ligada al cromosoma X es una enfermedad rara en la cual existen mutaciones que inducen la producción excesiva y descontrolada del factor de crecimiento de fibroblastos 23. Sabiendo que este factor reduce la expresión de los transportadores encargados de la reabsorción de fósforo en diversas localizaciones del organismo, y que reduce la expresión de la hidroxilasa renal de la vitamina D, ¿qué afirmación es correcta?:
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Solución
Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad
La hipofosfatemia ligada al cromosoma X es una enfermedad rara en la cual existen mutaciones que inducen la producción excesiva y descontrolada del factor de crecimiento de fibroblastos 23. Sabiendo que este factor reduce la expresión de los transportadores encargados de la reabsorción de fósforo en diversas localizaciones del organismo, y que reduce la expresión de la hidroxilasa renal de la vitamina D, ¿qué afirmación es correcta?:
Respuesta correcta: 2. Una de las complicaciones que pueden surgir de su tratamiento con dosis elevadas de sales de fosfato y de calcitriol es la nefrocalcinosis.
Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium
Por qué es la correcta y por qué no las otras
El exceso de FGF23 inhibe los cotransportadores NaPi-IIa/IIc del túbulo proximal, lo que causa fosfaturia, e inhibe la 1α-hidroxilasa renal, con 1,25(OH)2D baja o inapropiadamente normal. El tratamiento clásico es fosfato oral fraccionado + calcitriol (o alfacalcidol), que ya es la forma activa y no depende de la hidroxilasa bloqueada. Con dosis altas aumentan la carga tubular de fosfato y la absorción intestinal de calcio. Aparece hipercalciuria y se precipita fosfato cálcico en el parénquima renal: nefrocalcinosis. Por eso se monitorizan la calciuria y la ecografía renal. Otra complicación es el hiperparatiroidismo secundario. Hoy existe también burosumab, un anticuerpo anti-FGF23.
Por qué no las otras
- 1. Osteoporosis como manifestación principal en la niñez. No: el déficit de fosfato impide mineralizar el osteoide y produce raquitismo (piernas arqueadas, talla baja). En el adulto da osteomalacia.
- 3. Colecalciferol como vitamina D preferente. No sirve, porque requiere la 1α-hidroxilasa renal, que está inhibida por FGF23. Se usa calcitriol o alfacalcidol. El colecalciferol sí es de elección en el raquitismo carencial nutricional.
- 4. Sales de calcio a dosis altas para la hipofosfatemia refractaria. No corrigen el fosfato: el calcio quela el fosfato intestinal y favorece la hipercalciuria y la nefrocalcinosis. En los casos refractarios se usa burosumab.
Clave para el FIR: Raquitismo hipofosfatémico ligado al X (FGF23 alto): se trata con fosfato + calcitriol, no colecalciferol. Su riesgo es la nefrocalcinosis/hiperparatiroidismo; alternativa: burosumab.
Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.
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