Pregunta 72 · FIR 2023 · Biología molecular y genética
Especialidad: Biología molecular y genética · Del examen FIR 2023 (convocatoria 2022/23, examen del 21 de enero de 2023) · Preguntas FIR de Biología molecular y genética 2023
Enunciado
¿Cuál de los siguientes trastornos tiene un origen hereditario autosómico dominante?:
Solución
Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad
¿Cuál de los siguientes trastornos tiene un origen hereditario autosómico dominante?:
Respuesta correcta: 2. Hipertermia maligna.
Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium
Por qué es la correcta y por qué no las otras
La hipertermia maligna es una farmacogenética de herencia autosómica dominante. Se debe sobre todo a mutaciones del gen RYR1, que codifica el receptor de rianodina del retículo sarcoplásmico; con menos frecuencia, a mutaciones de CACNA1S. Al exponerse a anestésicos halogenados (sevoflurano, desflurano) o a succinilcolina, se libera Ca2+ de forma descontrolada en el músculo esquelético. Aparecen rigidez, hipercapnia,
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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.
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